Advertisement
โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia)โรคธาลัสซีเมี[/b]เป็นยังไง โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย (thalassemia) เป็นโรคโลหิตจาง จากกรรมพันธุ์อันเนื่องมาจากความแปลกของการสร้างฮีโมโกลบิน ทําให้สร้างน้อยลง (thalassemia) รวมทั้งหรือสร้างฮีโมโกลบินแตกต่างจากปกติ (hemoglobinopathy) ได้ผลให้เม็ดเลือดแดงมีลักษณะแตกต่างจากปกติและมีอายุสั้น (hemolytic anemia) แล้วก็แตกง่าย โรคธาลัสซีเมียมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal พูดอีกนัยหนึ่ง ทั้งยังพ่อแล้วก็มารดาของคนที่เป็นโรคธาลัสซีภรรยาจะมีธาลัสซีภรรยาแฝง หรือเรียกว่าเป็นพาหะของธาลัสซีเมีย (thalassemia trait, carrier, heterozygote) หรือเป็
โรคธาลัสซีเมีย ซึ่งจะส่งผลทำให้คนเจ็บเกิดอาการซีดเหลืองเรื้อรังแล้วก็มีภาวะแทรกซ้อนต่างๆตามมา ดังนี้โรคธาลัสซีภรรยาจัดเป็นโรคโลหิตจางทางพันธุกรรมที่พบได้มากที่สุดในโลก สามารถเจอได้ทั่วทั้งโลก แต่พบได้สูงในแถบเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ แล้วก็คนภายในถิ่นทะเลเมดิเตอร์เรเนียน ในประเทศไทย ในประเทศไทย เจอคนเจ็บโรคนี้ปริมาณร้อยละ 1 และก็เจอผู้เป็นพาหะของโรค หรือคนที่มียีนแฝงประมาณจำนวนร้อยละ 30-40 แล้วแต่ภูมิภาค ในจังหวัดพิษณุโลกพบผู้เป็นพาหะปริมาณร้อยละ 30.5
ที่มาของโรคธาลัสซีภรรยา เกิดจากความแปลกด้านกรรมพันธุ์ ซึ่งสามารถถ่ายทอดต่อๆกันมาจากบรรพบุรุษในลักษณะยีนด้อย (autosomal recessive) พูดอีกนัยหนึ่งผู้เจ็บป่วย (ผู้ที่มีลักษณะอาการแสดงของโรคนี้) ต้องรับคู่ยีนที่เปลี่ยนไปจากปกติมาจากฝ่ายบิดาและก็แม่ทั้งคู่ยีน ส่วนคนที่รับยีนเปลี่ยนไปจากปกติมาจากฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเพียงแค่ฝ่ายเดียว จะไม่ป่วยเป็นโรคนี้รวมทั้งมีสุขภาพเป็นปกติดี แต่ว่าจะมียีนแตกต่างจากปกติแฝงอยู่ในตัวรวมทั้งสามารถถ่ายทอดไปยังลูกหลานต่อไป เรียกว่า พาหะธาลัสซีภรรยา เหตุเพราะความแตกต่างจากปกติด้านกรรมพันธุ์มีได้มากมายลักษณะ โรคนี้จึงแบ่งได้ 2 กรุ๊ป เช่น แอลฟาทาลัสซีเมีย (alpha-thalassemia) และก็บีตาทาลัสซีเมีย (beta-thalassemia) ซึ่งเกี่ยวข้องกับความแตกต่างจากปกติของยีนในการควบคุมการสร้างโปรตีนโกลบินชนิดแอลฟารวมทั้งอนุภาคเบตาเป็นลำดับทั้งยัง 2 กลุ่มนี้ ยังสามารถแบ่งเป็นประเภทย่อยๆได้อีกหลายประเภท ซึ่งมีความรุนแรงมากมายน้อยนาๆประการ ซึ่งได้ผลสำเร็จจากการจับคู่ระหว่างยีนแตกต่างจากปกติชนิดต่างๆอย่างเช่น ถ้าใครกันแน่รับการถ่ายทอดสารพัดธุบาปประเภท อัลฟา - ธาลัสซีเมีย หรือ เบต้า - ธาลัสซีเมีย มาจากบิดาหรือคุณแม่เพียงแต่ฝ่ายเดียว ก็ถือว่าผู้นั้นเป็นพาหะอัลฟาธาลัสซีเมีย พาหะฮีโมโกลบินคอนแสตนสปริงค์ พาหะเบต้าธาลัสซีเมีย หรือพาหะฮีโมโกลบินอี แต่ว่าถ้าหากใครกันแน่ได้รับการถ่ายทอดสารพัดธุกรรมประเภท อัลฟา - ธาลัสซีภรรยา หรือชนิด เบต้า - ธาลัสซีเมีย มากมายจากทั้งยังพ่อและก็มารดา ก็ถือว่าผู้นั้นเป็น
โรคธาลัสซีภรรยา อย่างเช่น โรคฮีโมโกลบินเฮช โรคฮีโมโกลบินบาร์ท โรคเบต้าธาลัสซีภรรยา หรือ โรคเบต้าธาลัสซีภรรยาฮีโมโกลบิน ฯลฯ
สรุปได้ว่าเนื่องมาจากธาลัสซีภรรยาเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม จึงแปลว่า บิดาหรือแม่ของผู้ป่วยบางทีอาจเป็นโรคธาลัสซีเมียหรือเป็นพาหะแล้วก็ส่งต่อพันธุกรรมพวกนี้มายังลูก ผู้ที่ได้รับกรรมพันธุ์หรือยีนจากพ่อหรือแม่เพียงแค่ฝ่ายเดียวเรียกว่าธาลัสซีภรรยาแฝง ไม่ถือว่าเป็นโรค โดยผู้ที่เป็นธาลัสซีภรรยาแฝงจะไม่กำเนิดอาการใดๆแต่ว่าสามารถเป็นพาหะและก็ส่งต่อยีนนี้ไปสู่รุ่นต่อไปได้
ช่องทางเสี่ยงที่ลูกจะเป็นโรคธาลัสซีภรรยาจากพันธุกรรม- ถ้าหากพ่อหรือแม่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเป็นพาหะของโรค ส่วนอีกฝ่ายปกติบริบูรณ์ดี ช่องทางที่บุตรจะเป็นพาหะเท่ากับ 50% และก็ช่องทางที่บุตรจะเป็นปกติสมบูรณ์พอๆกับ 50%
- ถ้าทั้งพ่อและแม่ต่างข้างต่างเป็นพาหะของโรค ช่องทางที่บุตรจะเป็นพาหะเท่ากับ 50%, ช่องทางที่บุตรจะเป็นโรคธาลัสซีภรรยาพอๆกับ 25% และก็ช่องทางที่บุตรจะเป็นปกติสมบูรณ์พอๆกับ 25%
- ถ้าหากบิดาหรือแม่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเป็นพาหะของโรค ส่วนอีกข้างเป็นโรคธาลัสซีเมีย ช่องทางที่ลูกจะเป็นพาหะเท่ากับ 50% แล้วก็ช่องทางที่บุตรจะเป็นโรคธาลัสซีภรรยาพอๆกับ 50%
- หากทั้งพ่อแล้วก็แม่ต่างฝ่ายต่างเป็นโรคธาลัสซีเมีย โอกาสที่บุตรจะมีอาการป่วยเป็นโรคธาลัสซีภรรยาพอๆกับ 100%
นอกนั้นธาลัสซีเมียแต่ละประเภทยังปรากฏลักษณะที่เป็นเอกลักษณ์อีกหลายประการ ซึ่งทำให้เกิดความร้ายแรงของอาการในระดับที่แตกต่างกันอีกด้วย
ลักษณะของโรคธาลัสซีเมีย
โรคทาลัสซีเมียประเภทที่รุนแรงที่สุด ยกตัวอย่างเช่น โรคฮีโมโกลบินบาร์ตไฮดรอปส์ฟีทัลลิส (haemoglobin Bart’s hydrops fetalis) เกิดขึ้นได้เนื่องมาจากยีนที่สร้างโกลบินประเภทแอลฟาขาดหายไปทั้งหมด ทำให้ไม่สามารถสร้างโกลบินจำพวกแอลฟา ซึ่งเป็นโกลบินที่สำคัญที่สุดได้เลย แต่ว่าจะสร้างเฮโมโกลบินบาร์ตแทนทั้งสิ้น ซึ่งจะจับออกซิเจนไว้เอง ไม่ปล่อยให้แก่เยื่อ ทำให้คนที่เป็นโรคนี้มีความผิดปกติตั้งแต่เป็นทารกในครรภ์คุณแม่ โดยเด็กแรกเกิดมีลักษณะบวมน้ำจากภาวการณ์ซีดเผือดรุนแรง โดยมากจะเสียชีวิตตั้งแต่ในท้อง ส่วนน้อยเสียชีวิตขณะคลอดหรือข้างหลังคลอด
เพียงเล็กน้อย เด็กแบเบาะจะมีอาการซีดเผือด บวม พุงยื่น ตับและม้ามโต แม่ที่ตั้งครรภ์เด็กแบเบาะที่เป็นโรคนี้ มักจะมีภาวะครรภ์เป็นพิษแทรกซ้อน มักจะมีการคลอดไม่ปกติ รวมทั้งแท้งลูกหลังหรือก่อนคลอด
โรคทาลัสซีเมียที่มีลักษณะอาการร้ายแรงปานกลางถึงร้ายแรงมาก ส่วนใหญ่เป็นอนุภาคบีตาทาลัสซีเมียประเภทโฮโมไซกัส (homozygous beta-thalassemia) และก็นิดหน่อยของอนุภาคบีตาทาลัสซีเมียจำพวกเฮโมโกลบินอี (beta-thalassemia/heamoglobim E) เกิดขึ้นจากความไม่ดีเหมือนปกติของยีนที่สร้างโกลบินประเภทอนุภาคเบตา คนเจ็บกลุ่มนี้เมื่อแรกเกิดมีลักษณะเป็นปกติ ไม่ซีดเผือด จะซีดเซียวตั้งแต่อายุ 2-3 เดือน (ในกรุ๊ปอาการร้ายแรงมากมาย) หรือเมื่ออายุเป็นปีไปแล้ว (ในกลุ่มร้ายแรงปานกลาง) อาการสำคัญเป็น ซีดเซียว เหลือง ตับโต ม้ามโต ตัวเล็กแคระ น้ำหนักน้อยไม่สมอายุ เป็นหนุ่มเป็นสาวช้า ใบหน้าแปลก (ดังที่เรียกว่า หน้าทาลัสซีเมีย) กรุ๊ปที่มีอาการรุนแรงมาก ถ้าเกิดมิได้รับการดูแลรักษาจะแก่สั้น (50% เสียชีวิตภายในเวลา 10 ปี รวมทั้ง 70% เสียชีวิตด้านใน 25 ปี) ส่วนกรุ๊ปที่อาการร้ายแรงปานกลางอาจมีอายุยืนยาวจนถึงเป็นผู้ใหญ่สามารถสมรสมีลูกหลานได้
โรคทาลัสซีเมียที่มีลักษณะน้อย ส่วนใหญ่เป็น โรคฮีโมโกลบินเอช (haemoglobin H disease ซึ่งอยู่ในกลุ่มแอลฟาทาลัสซีเมีย) และก็นิดหน่อยของอนุภาคเบตาทาลัสซีเมียชนิดมีฮีโมโกลบินอี ผู้ป่วยมีภาวะซีดบางส่วนเหลืองบางส่วน ม้ามไม่โตหรือโตเพียงแค่เล็กๆน้อยๆ การเจริญเติบโตค่อนข้างจะธรรมดา ลักษณะใบหน้าธรรมดา (ไม่เป็นทาลัสซีเมีย) สุขภาพค่อนข้างจะแข็งแรงและก็อายุยืนยาวดังเช่นคนธรรมดา
โดยปกติมักไม่ต้องมาพบแพทย์และไม่จะต้องได้รับเลือดรักษา ผู้เจ็บป่วยเยอะมากไม่เคยทราบว่าตัวเองเป็นโรคนี้ แล้วก็บางทีอาจได้รับการวิเคราะห์เมื่อมาพบแพทย์ด้วยสาเหตุอื่น หรือเมื่อมีภาวะแทรกซ้อน ผู้ป่วยเฮโมโกลบินเอชบางเวลาบางทีอาจเกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลัน (acute hemolysis) ซึ่งมักเกิดขึ้นเมื่อจับไข้จากการติดเชื้อ คนเจ็บจะมีลักษณะซีดเซียวลงอย่างรวดเร็วและก็ร้ายแรงจนกระทั่งจะต้องได้รับเลือด
กลุ่มบุคคลที่เสี่ยงที่จะเป็นโรคธาลัสซีภรรยา พสกนิกรไทยเป็นพาหะสูงถึงปริมาณร้อยละ 35 หากมีพี่น้องเป็นธาลัสซีภรรยา อัตราเสี่ยงที่จะเป็นพาหะจะยิ่งมากขึ้นเรื่อยๆ สามีภรรยาที่เป็นพาหะทั้งสองอาจมีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมียได้ โดยเหตุนี้คนที่ได้โอกาสเป็นโรคธาลัสซีเมีย หรือพาหะธาลัสซีเมียจะมีประวัติและก็อากาต่างๆดังนี้
คนที่ได้โอกาสเป็นโรคหรือพาหะคือ
- ตัวซีดเซียว รวมทั้งอาจตรวจพบตับม้ามโตร่วมด้วย
- ตัวซีดเผือดลงอย่างรวดเร็วเมื่อมีการไม่สบายอย่างหนัก
- มีประวัติคนในครอบครัวตัวซีด ตับม้ามโต
- เคยมีลูกเป็นพาหะ หรือโรคธาลัสซีภรรยา
- เคยมีลูกเสียชีวิตในท้องเนื่องจากว่าภาวะเด็กทารกบวมน้ำ
- ตรวจเจอขนาดเม็ดเลือดแดงเล็กมากยิ่งกว่าธรรมดา (MCV < 80 fL.)
- ตรวจเลือด Osmotic fragility test (OF) ให้ผลบวกรวมทั้ง Dichlorophenolindolphenol precipitation test (DCIP) ให้ ผลบวก
หากท่านมีข้อชี้ชัดอาการข้อใดข้อหนึ่งดังที่กล่าวมา ก็ควรจะตรวจวิเคราะห์รับรองว่าเป็นโรคหรือพาหะโรคธาลัสซีภรรยาหรือไม่ รวมทั้งคู่ที่กำลังจะสมรส และก็วางแผนเพื่อมีบุตรหรือกำลังมีครรภ์อ่อนๆก็ควรได้รับการตรวจด้วยเช่นกัน เพื่อประเมินตนเองแล้วก็จังหวะเสี่ยงที่จะทำให้เกิดโรคหรือพาหะของลูกในครรภ์
แนวทางการรักษาโรคธาลัสซีเมีย การวินิจฉัยหมอจะวิเคราะห์เบื้องต้นจากความเป็นมาผู้ป่วยมีอาการซีดเหลืองมาตั้งแต่เล็ก และบางทีอาจพบว่ามีพี่น้องประชาชนคนใดคนหนึ่งเป็นโรคนี้ด้วย
ยิ่งไปกว่านี้ ยังจำต้องตรวจร่างกายของคนไข้ว่าผู้เจ็บป่วยมีตับโต ม้ามโต ท้องป่อง รูปร่างผอมบางและเล็กไม่สมอายุ กล้ามเนื้อลีบรวมทั้งแขนเล็ก ผิวหนังคล้ำออกเป็นสีเทาอมเขียว ใบหน้าแปลก อาทิเช่น กะโหลกศีรษะนูนเป็นพู หน้าผากโหนก ตาห่าง สันจมูกแบน โหนกแก้มสูง คางและขากรรไกรกว้าง ฟันบนยื่น ฟันไม่สบกัน ฟันเรียงตัวไม่ปกติ ดังที่เรียกว่า “หน้าทาลัสซีเมีย” ไหม อาการและก็ลักษณะทางคลินิกของผู้เจ็บป่วยเป็นข้อมูลที่สําคัญในการวินิจฉัยโรคแต่มีคนเจ็บโรคธาลัสซีภรรยาบางจำพวก อาการบางทีอาจไม่ร้ายแรงการตรวจทางห้องทดลองก็เลยมีความจําเป็นแล้วก็สามารถช่วยแยกชนิดต่างๆของโรคได้ ซึ่งการตรวจทางห้องปฏิบัติการ ได้แก่ การวิเคราะห์เลือด (complete blood count, CBC) เพื่อดูภาวการณ์ซีดค่าดรรชนีเม็ดเลือดแดง (red cell indices) และก็ลักษณะ เม็ดเลือดแดง (morphology) เป็นสิ่งที่ช่วยในการวินิจฉัยโรคได้เม็ดเลือดแดงบนสเมียร์เลือดของผู้เจ็บป่วย homozygous β-thalassemia, β-thalassemia/Hb E รวมทั้ง Hb H disease มีลักษณะติดสีจาง (hypochromia) ขนาดเล็ก(microcytic) รวมทั้งรูปร่างผิดปกติ(poikilocytosis) ฯลฯ ค่าดัชนีเม็ดเลือดแดง MCV และก็ MCH มีขนาดเล็กกว่า ปกติแล้วก็การตรวจเจอ inclusion body ในเม็ดเลือดแดง สามารถให้การวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมียได้
การวิเคราะห์ธาลัสซีเมีย (definite diagnosis) จำเป็นต้องทําโดยการตรวจวิเคราะห์จำพวกของฮีโมโกลบิน (Hemoglobin analysis) โดยเครื่องตรวจอัตโนมัติจำพวก high performance liquid chromatography (HPLC), low -pressure liquid chromatography (LPLC), หรือ hemoglobin electrophoresis เพื่อจําแนกประเภทของโรคธาลัสซีภรรยารวมทั้งฮีโมโกลบินไม่ดีเหมือนปกติให้แน่นอน
การดูแลรักษาโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียขึ้นอยู่กับความร้ายแรงของโรค สามารถจัดตามความร้ายแรงได้ดังต่อไปนี้- โรคธาลัสซีเมียประเภทร้ายแรง (severe beta-thalassemia) คือหรูหรา baseline Hb น้อยกว่า 7.0 g/dl
(Hct<20%) ได่แก่ β-thal/ β-thal และก็ของ β-thal/Hb E disease ส่วนน้อย มีทางเลือกสำหรับเพื่อการรักษาดังนี้
- การเปลี่ยนถ่ายไขกระดูก(stem cell transplantation)
- การให้เลือดมากพอที่จะหยุดการสร้างเลือด (high transfusion) รวมทั้งให้ยาขับธาตุเหล็ก (iron chelation) เมื่อมีการให้เลือดบ่อยครั้งจนกระทั่งเกิดภาวะเหล็กเกิน
- ให้เลือดแบบช่วยเหลือ (low transfusion) ให้ยาขับธาตุเหล็กรวมทั้งตัดม้ามเมื่อม้ามโตกระทั่งแทรกอวัยวะอื่นในช่องท้องหรือมีภาวะม้ามทำงานมากเกินความจำเป็น
- โรคธาลัสซีเมียจำพวกรุนแรงปานกลาง (moderately severe thalassemia) เป็นหรูหรา baseline Hb ระหว่าง 7-9 g/dl (Hct 20- 27 %) ดังเช่นว่าผู้ป่วย β-thal/ Hb E ส่วนมาก, คนเจ็บ β-thal/ β-thal บางราย รวมทั้ง Hb H diseaseบางราย มีทางเลือกสำหรับเพื่อการรักษา ดังต่อไปนี้
- ให้เลือดมากพอที่จะยับยั้งการสร้างเลือดและให้ยาขับธาตุเหล็ก (high transfusion + iron chelation)
- ใหเลือดแบบช่วยเหลือ (low transfusion) หรือเมื่อมี acute hemolysis และก็การตัดม้ามเมื่อมีลักษณะอาการตามข้อ 1
- โรคธาลัสซีเมียประเภทรุนแรงน้อย (mild thalassemia) หรูหรา baseline Hb > 9 g/dl (Hct > 27 %) อย่างเช่น Hb H disease ส่วนมาก Hb A-E-Bart’s disease, Homozygous Hb CS, β-thal/ Hb E ควรให้การรักษาโดยให้เลือดต่อเมื่อมีacute hemolysis ดังเช่น ซีดเผือดมากเนื่องตกมีเม็ดเลือดแดงแตกกระทันหัน ซึ่งพบมากเมื่อมีการติดโรค
- โรคธาลัสซีเมียจำพวกไม่มีอาการหรือธาลัสซีเมียซ่อนเร้น (Asymptomatic) ตัวอย่างเช่น Homozygous α-thal 2, Homozygous Hb E, แล้วก็ธาลัสซีเมียแฝง ไม่จําเป็นจำเป็นต้องตรวจรักษาเป็นพิเศษ ไม่จําเป็นต้องได้ทานยา ควรจะได้รับคําแนะนําขอคำแนะนำด้านพันธุศาสตร์ ควรได้รับการตรวจสุขภาพตามระบบธรรมดา
การติดต่อของโรคธาลัสซีภรรยา เพราะเหตุว่าโรคธาลัสซีภรรยาเป็นโรคโบหิตจางที่เกิดขึ้นมาจากการถ่ายทอดทางจำพวกบาปหรือกรรมพันธุ์ซึ่งไม่มีการติดต่อของโรคนี้ จากคนสู่คน หรือจากสัตว์สู่คนอะไร
การปฏิบัติตนเมื่อป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมีย คนที่ตรวจพบว่าเป็นพาหะโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย สามารถดำเนินชีวิตเหมือนคนปกติ ไม่มีความจำเป็นที่จะต้องรับประทานยาอะไรก็ตามแต่คนที่เป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีภรรยาจะมีลักษณะของโรคไม่เหมือนกัน บางบุคคลตัวซีดเซียวมากมาย ตับม้ามโตมากมาย บางทีก็อาจจะจำเป็นต้องได้รับการให้เลือดและยาขับธาตุเหล็กส่วนเกินออกมาจากร่างกายเป็นช่วงๆหรือผ่าตัดม้ามออกเพื่อลดการทำลายเม็ดเลือดแดง ส่วนบางคนจะมีลักษณะอาการซีดไม่มากมาย จะรักษาตามอาการ สามารถให้กินกรดโฟลิก แต่ไม่จำเป็นที่จะต้องให้ยาบำรุงเลือด (ธาตุเหล็ก) เนื่องด้วยมีธาตุเหล็กใน ร่างกายเกินธรรมดาอยู่แล้ว ส่วนการกระทำตนของคนเจ็บและก็การดูแลคนไข้โรคธาลัสซีเมียควรปฏิบัติอย่างแม่นยำ และก็เหมาะสมกับสภาพอาการโรคดังนี้
- รักษาความสะอาดของร่างกาย ปาก ฟัน เพราะว่าผู้เจ็บป่วยจะมีร่างกายอ่อนแอติดโรคได้ง่าย และควรไปตรวจฟันกับหมอฟัน ทุก 6 เดือน เพราะเหตุว่าฟันจะผุง่ายดายยิ่งกว่าคนปกติ
- ไปพบหมอตามนัดหมายทุกคราว ประพฤติตามที่หมอเสนอแนะ ถ้ามีเรื่องที่น่าสงสัยควรจะขอคำแนะนำหมอ
- ไม่ควรแปลงสถานที่รักษาเป็นประจำเพราะเหตุว่าจะมีผลให้การรักษาไม่ต่อเนื่อง
- เมื่อมีไข้ ควรเช็ดตัวลดไข้ และก็ให้กินน้ำมากๆถ้าหากไข้สูงมากมายควรจะกินยาลดไข้พาราเซตามอลรวมทั้งรีบไปพบแพทย์แม้จะไม่ใช่วันนัดหมาย เพราะเหตุว่าไข้อาจเป็นเพราะการตำหนิดเชื้อ ซึ่งจะทำให้ซีดเผือดลงมากหรือก่อปัญหาร้ายแรงได้
- คุ้มครองปกป้องอุบัติเหตุที่จะทำให้เสียเลือด หรือกระดูกหัก เนื่องจากว่าผู้เป็นโรคธาลัสซีเมียมีภาวะซีดและกระดูกจะเปราะหักง่าย ควรบริหารร่างกายตามความเหมาะสมกับสภาพร่างกาย และก็ควรระวังการถูกกระแทกที่รอบๆท้องด้วยเหตุว่าจะเกิดอันตรายต่อตับและม้ามที่โตได้
- ควรจะพักอย่างพอเพียง ในสภาวะไม่สบายควรจะดูแลให้ได้พักผ่อนมากยิ่งกว่าเดิม
- ไม่ควรซื้อยาบำรุงเลือดมากินเอง เพราะเหตุว่าบางทีอาจเป็นยาที่มีธาตุเหล็กซึ่งเหมาะกับคนที่เป็นโลหิตจางจากสภาวะขาดธาตุเหล็ก แต่ว่าเป็นอันตรายต่อคนไข้ทาลัสซีเมียที่มีภาวการณ์เหล็กเกินอยู่แล้ว
- ไม่สมควรรับประทานอาหารที่มีธาตุเหล็กสูง อาทิเช่น เลือดหมูเลือดไก่ เครื่องในสัตว์ตับ
- รับประทานยาเสริมโฟเลท วันละ 1 เม็ด เนื่องจากโฟเลทเป็นสารที่จําเป็นสำหรับในการสร้างเม็ดเลือดแดง ด้วยเหตุว่าร่างกายมีการสร้างเม็ดเลือดแดงมากยิ่งกว่าปกติเพื่อมาชดเชยเม็ดเลือดแดงที่อายุสั้นลง
- เลี่ยงการทำงานหนัก หรือการเล่นกีฬาที่รุนแรง
o ให้ความรักใส่ใจ ให้กำลังใจ เนื่องด้วยโรคนี้เป็นโรคเรื้อรัง ควรจะเกื้อหนุนให้คนไข้ได้ดำรงชีวิตตามปกติ ไม่ห่อเหี่ยวต่อการเจ็บป่วย
o ทานอาหารให้ครบ ๕ กลุ่ม มีโปรตีนสูง (อาทิเช่น เนื้อสัตว์ นม ไข่ เต้าหู้ ถั่วต่างๆ) และมีสารโฟเลตสูง (พืชผักต่างๆ) เพื่อใช้สำหรับการสร้างเม็ดเลือดแดงโดย
อาหารที่สมควรสำหรับผู้เจ็บป่วยโรคธาลัสซีเมียมีลักษณะดังต่อไปนี้ ผู้ป่วยโรคธาลัสซีภรรยาโดยทั่วไปมักจะมีการเติบโตของร่างกายน้อยกว่าปกติ มีภูมิคุ้มกันต่ำแล้วก็ความหนาแน่นของมวลกระดูกน้อย ฉะนั้นอาหารที่เหมาะสมกับผู้เจ็บป่วยธาลัสซีเมีย เป็นของกินที่มีโปรตีนสูง ดังเช่น เนื้อปลาสมุทร เนื้อไก่ ธัญพืชต่างๆอาทิเช่น ถั่วเหลือง ถั่วเขียว ข้าวกล้อง ข้าวบาเลย์ เป็นต้น อาหารทีมีกรดโฟลิก (Folic acid) สูง เพื่อช่วยสำหรับการสร้างเม็ดเลือดแดง เช่น ตำลึง กะหล่ำ มะเขือเทศ คะน้า ถั่วงอก เป็นต้น ของกินที่มีแคลเซียม แมกนีเซียม แล้วก็วิตามินดีสูงเพื่อปกป้องภาวการณ์กระดูกพรุน เช่น ผลิตภัณฑ์นม ใบย่านาง ใบชะพลู ใบแค ใบยอ ผักโขม ใบสะระแหน่ ผักหวาน ฟักอ่อน ใบตำลึง ผักกวางตุ้ง ผลไม้ เช่น ส้มเขียวหวาน มะขามหวาน มะม่วงแก้วสุก นอกนั้นควรกินอาหารที่มีวิตามินเอ วิตามินอีรวมทั้งวิตามินซีสูง เพื่อช่วยลดภาวะการเกิดอนุมูลอิสระในร่างกายจากการที่เม็ดเลือดแดงแตกง่าย ดังเช่นว่า มะละกอ ฟักทอง เสาวรส ฝรั่ง มะยม ผักหวาน ฯลฯ
การคุ้มครองป้องกันตัวเองจากโรคธาลัสซีเมีย โรคโลหิตจางธาลัสซีภรรยาเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม วิธีปกป้องที่เยี่ยมที่สุดคือ- หารือแพทย์เพื่อตรวจเลือดก่อนแต่งงาน หรืออย่างช้าก่อนมีลูก ว่าตนเป็นพาหะหรือเปล่า
- สำหรับผู้ที่เป็นพาหะที่มีโอกาสเสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นโรคทาลัสซีเมียรุนแรง ควรจะแนะนำทางเลือกสำหรับในการคุ้มครองไม่ให้มีบุตรเป็นโรคนี้ ดังต่อไปนี้ คนที่ยังไม่ได้สมรส โอกาสคือ เลือกคู่แต่งงานที่ไม่เป็นพาหะมีความเสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นโรคนี้ ถ้าหากคู่บ่าวสาวเป็นพาหะร่วมกันรวมทั้งเสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นโรคนี้ ทางเลือกคือ การคุมกำเนิดไม่ให้มีบุตร การรับลูกบุญธรรมมาเลี้ยง ใช้การผสมเทียม หรือเทคโนโลยีการเจริญพันธุ์อื่นๆ
- ฝากครรภ์ทันทีที่รู้ว่าตั้งท้อง เพื่อแพทย์จะได้ตรวจวิเคราะห์ลูกในท้องว่าปกติไหม
- ควรแนะนำให้เครือญาติ ญาติพี่น้อง ไปตรวจเลือด โดยวิธีพิเศษว่าเป็นพาหะหรือไม่ และหารือแพทย์ก่อนแต่งงาน เพื่อคุมกำเนิดอย่างเหมาะควรต่อไป
- รณรงค์ให้ความรู้ความเข้าใจเรื่องทาลัสซีเมียแก่ประชาชน โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ชายหญิงวัยเจริญพันธุ์
สมุนไพรที่สามารถรักษา/ทุเลาลักษณะของโรคธาลัสซีภรรยา โรคธาลัสซีภรรยาเป็นโรคที่มีสภาวะโลหิตจากเรื้อรังจากความเปลี่ยนไปจากปกติทางด้านกรรมพันธุ์ ซึ่ง ณ.เดี๋ยวนี้ไม่มีกล่าวว่ามีสมุนไพรประเภทใดที่ใช้รักษาโรคธาลัสซีภรรยาที่ได้ผลอย่างเอาจริงเอาจัง แต่มีรายงานการศึกษาวิจัยแล้วก็ทดสอบที่น่าดึงดูดเกี่ยวกับ ขมิ้นชัน กับโรคธาลัสซีภรรยา ดังต่อไปนี้
ในการทดลองทางคลินิกของขมิ้นชัน ในคนเจ็บธาลัสซีภรรยา เริ่มจาก จากคณะแพทยศาสตร์ ศิริราชพยาบาล ได้ทดสอบให้คนป่วยเบต้าธาลัสซีเมีย/ ฮีโมโกลบินอีกินแคปซูลสารสกัดขมิ้นชัน วันละ 2 แคปซูล ติดต่อกัน นาน 3 เดือน พบว่าช่วยลดภาวการณ์ที่มีอนุมูลอิสระสูง(oxidative stress) ลงได้รวมทั้งมีอีกการทดลองที่ทำงานทดสอบจากภาควิชาแพทยศาสตร์ จุฬาลงแขนณ์มหาวิทยาลัย พบว่าเมื่อให้แคปซูลสารสกัดขมิ้นชันวันละ 2 แคปซูลแก่ผู้เจ็บป่วยธาลัสซีภรรยาเด็กประเภทเบต้าธาลัสซีภรรยา/ฮีโมโกลบินอี พบว่าคนเจ็บ 5 คนใน 8 คน มีอายุของเม็ดเลือดแดงนานขึ้น ซึ่งสำหรับในการทดสอบทั้งสองครั้งไม่พบอาการข้างเคียงอะไรก็ตามที่เกิดขึ้นมาจากแคปซูลสารสกัดขมิ้นชัน นอกเหนือจากนั้นผลการศึกษาวิจัยในหลอดทดสอบของแผนกแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ แสดงให้เห็นว่าเคอร์คูไม่นอยด์สามารถลดระดับของเหล็กรูปที่ไม่ได้จับกับทรานสิเฟอร์ริน (non-transferrin bound iron, NTBI) ในพลาสม่าของผู้เจ็บป่วยโรคธาลัสซีภรรยาประเภทเบต้าธาลัสซีภรรยา และก็ยังเสริมฤทธิ์ของยาขับเหล็กในการลดเหล็กรูป NTBI ได้อีกด้วยและก็ปัจจุบันนี้ยังมีการทำการวิจัยทางสถานพยาบาลหัวข้อการใช้แคปซูลสารสกัดขมิ้นชันในผู้เจ็บป่วยธาลัสซีเมีย อีกหลายโรงหมอ ซึ่งหวังเป็นอย่างยิ่งว่าสมุนไพรนี้ จะได้รับการศึกษาเรียนรู้ต่อยอดให้เป็นสมุนไพรที่ใช้ปกป้อง/รักษาโรคธาลัสซีภรรยาได้อย่างมีประสิทธิภาพต่อไป
เอกสารอ้างอิง- แนวทางการวินิจฉัยและการรักษาโรคโลหิตจากธาลัสซีเมีย พ.ศ.2549.มูลนิธิโรคโลหิตจากธาลัสซีเมียแห่งประเทศไทย.แก้ไขครั้งที่2/7 กันยายน 2548.หน้า1-16
- นพ.สุรเกียรติ อาชานานุภาพ.ทาลัสซีเมีย.นิตยสารหมอชาวบ้าน.เล่มที่397.คอลัมน์สารานุกรมทันโรค.พฤษภาคม.2555
- ผศ.นพ.อนุวัฒน์ สุตัณฑวิบูลย์.เรื่องน่ารู้เกี่ยวกับโรคธาลัสซีเมีย.ภาควิชาสูติศาสตร์-นรีเวชวิทยา.คณะแพทย์ศาสตร์ศิริราชพยาบาลมหาวิทยาลัยมหิดล.
- Fung EB, Xu Y, Trachtenberg F, Odame I, Kwiatkowski JL, Neufeld EJ, et al. Inadequate dietary intake in patients with thalassemia. Journal of the Academy of Nutrition and Dietetics. 2012;112(7):980-90.
- Fung EB, Xu Y, Trachtenberg F, Odame I, Kwiatkowski JL, Neufeld EJ, et al. Inadequate dietary intake in patients with thalassemia. Journal of the Academy of Nutrition and Dietetics. 2012;112(7):980-90.
- Fung EB, Xu Y, Trachtenberg F, Odame I, Kwiatkowski JL, Neufeld EJ, et al. Inadequate dietary intake in patients with thalassemia. Journal of the Academy of Nutrition and Dietetics. 2012;112(7):980-90.
- Fung EB, Xu Y, Trachtenberg F, Odame I, Kwiatkowski JL, Neufeld EJ, et al. Inadequate dietary intake in patients with thalassemia. Journal of the Academy of Nutrition and Dietetics. 2012;112(7):980-90.
- หนังสือตำราการตรวจรักษาโรคทั่วไป “ทาลัสซีเมีย (Thalassemia)”. (นพ.สุรเกียรติ อาชานานุภาพ). หน้า 728-734.
- พีระพล วอง.ความรู้เกี่ยวกับโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย:ข้อแตกต่างระหว่าคนที่เป็นพาหนะและคนที่เป็นโรค.กรกฎาคม.2548
- ธาลัสซีเมีย-อาการ,สาเหตุ,การรักษา.พบแพทย์(ออนไลน์)เข้าถึงได้จาก http://www.disthai.com/[/b]
- ศ.เกียรติคุณ พญ.วรวรรณ ตันไพจิตร.โรคธาลัสซีเมีย.สาขาวิชาโลหิตวิทยา ภาควิชา กุมารเวชศาสตร์.คณะแพทย์ศาสตร์ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดล
- หนังสือตำราการตรวจรักษาโรคทั่วไป “ทาลัสซีเมีย (Thalassemia)”. (นพ.สุรเกียรติ อาชานานุภาพ). หน้า 728-734.
- พีระพล วอง, พิริยา ถนอมรัตน์, สุชิลา ศรีทิพยวรรณ, ประวิทย์เตติวัฒน, แน่งน้อย เจิมนิ่ม, หนึ่งฤทัย นิ่มนุช, สุขุมาล นิยมธรรม, ต่อพงศ์สงวนเสริมศรี. ความชุกของธาลัสซีเมียเทรตจากการตรวจคัดกรองใน หญิงตั้งครรภ์ของจังหวัดพิษณุโลก. วารสารโลหิตวิทยาและเวชศาสตร์บริการโลหิต 2547; 14 (3): 181-6.
- Fung EB. Nutritional deficiencies in patients with thalassemia. Annals of the New York Academy of Sci
