Advertisement
โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia)โรคธาลัสซีเมี[/b]เป็นอย่างไร โรคโลหิตจางธาลัสซีภรรยา (thalassemia) เป็นโรคโลหิตจาง จากกรรมพันธุ์สาเหตุจากความไม่ดีเหมือนปกติของการสร้างฮีโมโกลบิน ทําให้สร้างลดน้อยลง (thalassemia) และก็หรือสร้างฮีโมโกลบินแตกต่างจากปกติ (hemoglobinopathy) ได้ผลสำเร็จให้เม็ดเลือดแดงมีลักษณะผิดปกติและก็มีอายุสั้น (hemolytic anemia) และก็แตกง่าย โรคธาลัสซีภรรยามีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal กล่าวคือ ทั้งยังบิดารวมทั้งมารดาของผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีภรรยาจะมีธาลัสซีเมียแอบแฝง หรือเรียกว่าเป็นพาหะของธาลัสซีภรรยา (thalassemia trait, carrier, heterozygote) หรือเป็นโรคธาลัสซีเมีย ซึ่งจะมีผลทำให้คนป่วยกำเนิดอาการซีดเหลืองเรื้อรังและก็มีภาวะแทรกซ้อนต่างๆตามมา ทั้งนี้โรคธาลัสซีเมียจัดเป็นโรคโลหิตจางด้านกรรมพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุดในโลก สามารถพบได้ทั้งโลก แต่เจอได้สูงในแถบเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ แล้วก็คนภายในถิ่นทะเลเมดิเตอร์เรเนียน ในประเทศไทย ในประเทศไทย พบคนป่วยโรคนี้ร้อยละ 1 และก็พบผู้เป็นพาหะของโรค หรือคนที่มียีนแฝงโดยประมาณปริมาณร้อยละ 30-40 สุดแต่ภูมิภาค ในจังหวัดพิษณุโลกเจอผู้เป็นพาหะจำนวนร้อยละ 30.5
สาเหตุของโรคธาลัสซีภรรยา มีต้นเหตุที่เกิดจากความผิดแปลกทางพันธุกรรม ซึ่งสามารถถ่ายทอดต่อๆกันมาจากบรรพบุรุษในลักษณะยีนด้อย (autosomal recessive) กล่าวคือคนเจ็บ (ผู้ที่มีลักษณะอาการแสดงของโรคนี้) จะต้องรับคู่ยีนที่ไม่ดีเหมือนปกติมาจากข้างพ่อแล้วก็แม่ทั้งสองยีน ส่วนคนที่รับยีนแตกต่างจากปกติมาจากฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเพียงแค่ฝ่ายเดียว จะไม่มีอาการป่วยเป็นโรคนี้รวมทั้งมีสุขภาพปกติดี แต่จะมียีนเปลี่ยนไปจากปกติซ่อนเร้นอยู่ในตัวและสามารถถ่ายทอดไปยังบุตรหลานต่อไป เรียกว่า พาหะธาลัสซีเมีย ด้วยเหตุว่าความไม่ปกติทางพันธุกรรมมีได้นานัปการลักษณะ โรคนี้จึงแบ่งออกเป็น 2 กรุ๊ป อาทิเช่น แอลฟาทาลัสซีเมีย (alpha-thalassemia) และบีตาทาลัสซีเมีย (beta-thalassemia) ซึ่งเกี่ยวพันกับความแปลกของยีนสำหรับเพื่อการควบคุมการสร้างโปรตีนโกลบินชนิดแอลฟาแล้วก็เบตาเป็นลำดับทั้ง 2 กลุ่มนี้ ยังสามารถแบ่งเป็นประเภทย่อยๆได้อีกหลายชนิด ซึ่งมีความรุนแรงมากมายน้อยนาๆประการ ซึ่งได้ผลจากการจับคู่ระหว่างยีนแตกต่างจากปกติจำพวกต่างๆอย่างเช่น ถ้าหากคนใดรับการถ่ายทอดสารพัดธุกรรมจำพวก อัลฟา - ธาลัสซีเมีย หรือ เบต้า - ธาลัสซีเมีย มาจากพ่อหรือมารดาเพียงฝ่ายเดียว ก็นับว่าผู้นั้นเป็นพาหะอัลฟาธาลัสซีเมีย พาหะฮีโมโกลบินคอนแสตนสปริงค์ พาหะเบต้าธาลัสซีภรรยา หรือพาหะฮีโมโกลบินอี แต่ถ้าหากใครได้รับการถ่ายทอดสารพันธุบาปชนิด อัลฟา - ธาลัสซีภรรยา หรือจำพวก เบต้า - ธาลัสซีเมีย มากมายจากทั้งบิดาและคุณแม่ ก็นับว่าผู้นั้นเป็น
โรคธาลัสซีภรรยา เป็นต้นว่า โรคฮีโมโกลบินเฮช โรคฮีโมโกลบินบาร์ท โรคเบต้าธาลัสซีภรรยา หรือ โรคเบต้าธาลัสซีภรรยาฮีโมโกลบิน ฯลฯ
สรุปได้ว่าเนื่องด้วยธาลัสซีเมียเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ก็เลยแสดงว่า บิดาหรือแม่ของผู้ป่วยบางทีอาจเป็นโรคธาลัสซีเมียหรือเป็นพาหะและก็ส่งต่อกรรมพันธุ์เหล่านี้มายังลูก ผู้ที่ได้รับพันธุกรรมหรือยีนจากพ่อหรือแม่เพียงแต่ฝ่ายเดียวเรียกว่าธาลัสซีภรรยาแอบแฝง ไม่นับว่าเป็นโรค โดยผู้ที่เป็นธาลัสซีเมียซ่อนเร้นจะไม่เกิดอาการอะไรก็ตามแต่ว่าสามารถเป็นพาหะและส่งต่อยีนนี้ไปสู่รุ่นถัดไปได้
ช่องทางเสี่ยงที่บุตรจะเป็นโรคธาลัสซีเมียจากกรรมพันธุ์- หากบิดาหรือแม่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเป็นพาหะของโรค ส่วนอีกฝ่ายธรรมดาบริบูรณ์ดี โอกาสที่ลูกจะเป็นพาหะพอๆกับ 50% และก็ช่องทางที่ลูกจะเป็นปกติสมบูรณ์พอๆกับ 50%
- ถ้าหากพ่อแล้วก็แม่ต่างฝ่ายต่างเป็นพาหะของโรค ช่องทางที่บุตรจะเป็นพาหะเท่ากับ 50%, โอกาสที่บุตรจะเป็นโรคธาลัสซีเมียเท่ากับ 25% และโอกาสที่ลูกจะปกติสมบูรณ์เท่ากับ 25%
- หากบิดาหรือแม่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเป็นพาหะของโรค ส่วนอีกข้างเป็นโรคธาลัสซีภรรยา ช่องทางที่ลูกจะเป็นพาหะเท่ากับ 50% แล้วก็โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคธาลัสซีภรรยาพอๆกับ 50%
- ถ้าอีกทั้งบิดาและแม่ต่างข้างต่างเป็นโรคธาลัสซีเมีย ช่องทางที่บุตรจะป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมียเท่ากับ 100%
ยิ่งไปกว่านี้ธาลัสซีเมียแต่ละประเภทยังปรากฏลักษณะเฉพาะอีกหลายประการ ซึ่งนำมาซึ่งความรุนแรงของอาการในระดับที่ไม่เหมือนกันอีกด้วย
อาการของโรคธาลัสซีภรรยาโรคทาลัสซีเมียจำพวกที่รุนแรงที่สุด ยกตัวอย่างเช่น โรคฮีโมโกลบินบาร์ตไฮดคอยปส์ฟีทัลลิส (haemoglobin Bart’s hydrops fetalis) มีต้นเหตุที่เกิดจากยีนที่สร้างโกลบินจำพวกแอลฟาขาดหายไปทั้งสิ้น ทำให้ไม่สามารถสร้างโกลบินจำพวกแอลฟา ซึ่งเป็นโกลบินที่สำคัญที่สุดได้เลย แต่ว่าจะสร้างเฮโมโกลบินบาร์ตแทนทั้งปวง ซึ่งจะจับออกซิเจนไว้เอง ไม่ปลดปล่อยให้แก่เยื่อ ทำให้คนที่เป็นโรคนี้มีความผิดธรรมดาตั้งแต่เป็นทารกในครรภ์มารดา โดยเด็กทารกมีอาการบวมน้ำจากภาวะซีดรุนแรง จำนวนมากจะเสียชีวิตตั้งแต่ในท้อง ส่วนน้อยเสียชีวิตขณะคลอดหรือข้างหลังคลอด
เพียงแค่เล็กๆน้อยๆ เด็กแบเบาะจะมีอาการซีดเผือด บวม พุงยื่น ตับและม้ามโต มารดาที่ตั้งท้องเด็กแบเบาะที่เป็นโรคนี้ ชอบมีภาวะท้องเป็นพิษแทรก มักจะมีการคลอดไม่ปกติ และก็ตกเลือดก่อนหลังคลอด
โรคทาลัสซีเมียที่มีอาการร้ายแรงปานกลางถึงรุนแรงมาก จำนวนมากเป็นอนุภาคบีตาทาลัสซีเมียประเภทโฮโมไซกัส (homozygous beta-thalassemia) และก็นิดหน่อยของอนุภาคเบตาทาลัสซีเมียจำพวกฮีโมโกลบินอี (beta-thalassemia/heamoglobim E) มีเหตุที่เกิดจากความไม่ปกติของยีนที่สร้างโกลบินจำพวกบีตา คนไข้กลุ่มนี้เมื่อทารกมีลักษณะปกติ ไม่ซีดเผือด จะซีดตั้งแต่อายุ 2-3 เดือน (ในกรุ๊ปอาการร้ายแรงมาก) หรือเมื่ออายุเป็นปีไปแล้ว (ในกลุ่มรุนแรงปานกลาง) อาการสำคัญเป็น ซีดเผือด เหลือง ตับโต ม้ามโต ตัวเล็กแคระ น้ำหนักน้อยไม่สมอายุ เป็นชายหนุ่มเป็นสาวช้า ใบหน้าแปลก (ตามที่เรียกว่า หน้าทาลัสซีเมีย) กรุ๊ปที่มีอาการร้ายแรงมาก ถ้าเกิดไม่ได้รับการรักษาจะแก่สั้น (50% เสียชีวิตภายในระยะเวลา 10 ปี และ 70% เสียชีวิตภายใน 25 ปี) ส่วนกลุ่มที่อาการรุนแรงปานกลางอาจมีอายุยืนยาวจนถึงเป็นผู้ใหญ่สามารถสมรสมีบุตรหลานได้
โรคทาลัสซีเมียที่มีลักษณะอาการน้อย ส่วนมากเป็น โรคเฮโมโกลบินเอช (haemoglobin H disease ซึ่งอยู่ในกรุ๊ปแอลฟาทาลัสซีเมีย) แล้วก็นิดหน่อยของบีตาทาลัสซีเมียประเภทมีฮีโมโกลบินอี ผู้ป่วยมีภาวการณ์ซีดนิดหน่อยเหลืองเล็กน้อย ม้ามไม่โตหรือโตเพียงแค่เล็กๆน้อยๆ การเจริญเติบโตค่อนข้างปกติ ลักษณะบริเวณใบหน้าธรรมดา (ไม่เป็นทาลัสซีเมีย) สุขภาพค่อนข้างจะแข็งแรงรวมทั้งอายุยืนยาวเช่นคนธรรมดา
โดยธรรมดามักไม่ต้องมาเจอแพทย์และไม่จำเป็นต้องได้รับเลือดรักษา คนไข้เยอะมากๆไม่เคยรู้ว่าตนเองเป็นโรคนี้ และก็บางทีอาจได้รับการวิเคราะห์เมื่อมาพบแพทย์ด้วยมูลเหตุอื่น หรือเมื่อมีภาวะแทรกซ้อน ผู้เจ็บป่วยฮีโมโกลบินเอชบางโอกาสอาจเกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกกระทันหัน (acute hemolysis) ซึ่งมักเกิดขึ้นเมื่อเป็นไข้จากการติดเชื้อ คนไข้จะมีอาการซีดเผือดลงอย่างรวดเร็วและรุนแรงจนถึงจำเป็นต้องได้รับเลือด
กรุ๊ปบุคคลที่เสี่ยงที่จะเป็นโรคธาลัสซีภรรยา พสกนิกรไทยเป็นพาหะสูงถึงจำนวนร้อยละ 35 ถ้ามีพี่น้องเป็นธาลัสซีภรรยา อัตราเสี่ยงที่จะเป็นพาหะจะยิ่งมากขึ้นเรื่อยๆ สามีภรรยาที่เป็นพาหะทั้งสองอาจมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมียได้ ฉะนั้นคนที่มีโอกาสเป็นโรคธาลัสซีเมีย หรือพาหะธาลัสซีภรรยาจะมีประวัติและก็อากาต่างๆดังต่อไปนี้
ผู้ที่มีโอกาสเป็นโรคหรือพาหะเป็น- ตัวซีด และอาจตรวจเจอตับม้ามโตร่วมด้วย
- ตัวซีดเซียวลงอย่างเร็วเมื่อมีการป่วยหนักอย่างหนัก
- มีประวัติคนภายในครอบครัวตัวซีด ตับม้ามโต
- เคยมีลูกเป็นพาหะ หรือโรคธาลัสซีภรรยา
- เคยมีลูกเสียชีวิตในท้องเพราะเหตุว่าสภาวะเด็กแรกเกิดบวมน้ำ
- ตรวจพบขนาดเม็ดเลือดแดงเล็กกว่าปกติ (MCV < 80 fL.)
- ตรวจเลือด Osmotic fragility test (OF) ได้ผลบวกแล้วก็ Dichlorophenolindolphenol precipitation test (DCIP) ให้ ผลจากการบวก
ถ้าท่านมีข้อบ่งชี้อาการข้อใดข้อหนึ่งดังที่กล่าวมา ก็ควรจะตรวจวินิจฉัยยืนยันว่าเป็นโรคหรือพาหะโรคธาลัสซีภรรยาหรือเปล่า รวมถึงคู่ที่กำลังจะแต่งงาน และวางแผนเพื่อมีบุตรหรือกำลังตั้งท้องอ่อนๆก็ควรได้รับการตรวจด้วยเช่นกัน เพื่อประเมินตนเองรวมทั้งช่องทางเสี่ยงต่อโรคหรือพาหะของบุตรในท้อง
กรรมวิธีการรักษาโรคธาลัสซีเมีย การวิเคราะห์แพทย์จะวินิจฉัยเบื้องต้นจากความเป็นมาผู้ป่วยมีลักษณะอาการซีดเซียวเหลืองมาตั้งแต่เล็ก และบางทีอาจพบว่ามีพี่น้องประชาชนผู้ใดผู้หนึ่งเป็นโรคนี้ด้วย
นอกเหนือจากนี้ ยังจะต้องตรวจร่างกายของคนเจ็บว่าผู้ป่วยมีตับโต ม้ามโต พุงยื่น รูปร่างผอมและเล็กไม่สมอายุ กล้ามลีบแล้วก็แขนเล็ก ผิวหนังคล้ำออกเป็นสีเทาอมเขียว เค้าหน้าแปลก ได้แก่ กะโหลกศีรษะนูนเป็นพู หน้าผากโหนก ตาห่าง ดั้งจมูกแบน โหนกแก้มสูง คางแล้วก็ขากรรไกรกว้าง ฟันบนยื่น ฟันไม่สบกัน ฟันเรียงตัวไม่ปกติ ตามที่เรียกว่า “หน้าทาลัสซีเมีย” หรือเปล่า อาการและก็ลักษณะทางคลินิกของผู้ป่วยเป็นข้อมูลที่สําคัญสำหรับการวินิจฉัยโรคแต่มีคนไข้โรคธาลัสซีเมียบางจำพวก อาการอาจไม่ร้ายแรงการตรวจทางห้องทดลองก็เลยมีความจําเป็นและก็สามารถช่วยแยกชนิดต่างๆของโรคได้ ซึ่งการตรวจทางห้องปฏิบัติการ ตัวอย่างเช่น การวิเคราะห์เลือด (complete blood count, CBC) เพื่อมองภาวะซีดเซียวค่าดรรชนีเม็ดเลือดแดง (red cell indices) และลักษณะ เม็ดเลือดแดง (morphology) เป็นสิ่งที่ช่วยสำหรับในการวินิจฉัยโรคได้เม็ดเลือดแดงบนสภรรยาร์เลือดของคนไข้ homozygous β-thalassemia, β-thalassemia/Hb E แล้วก็ Hb H disease มีลักษณะติดสีจาง (hypochromia) ขนาดเล็ก(microcytic) และรูปร่างไม่ดีเหมือนปกติ(poikilocytosis) ฯลฯ ค่าดัชนีเม็ดเลือดแดง MCV รวมทั้ง MCH มีขนาดเล็กกว่า ปกติแล้วก็การตรวจเจอ inclusion body ในเม็ดเลือดแดง สามารถให้การวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมียได้
การวินิจฉัยธาลัสซีภรรยา (definite diagnosis) จะต้องทําโดยการตรวจวิเคราะห์ประเภทของฮีโมโกลบิน (Hemoglobin analysis) โดยเครื่องตรวจอัตโนมัติจำพวก high performance liquid chromatography (HPLC), low -pressure liquid chromatography (LPLC), หรือ hemoglobin electrophoresis เพื่อจําแนกชนิดของโรคธาลัสซีเมียและฮีโมโกลบินเปลี่ยนไปจากปกติให้แน่ๆ
การดูแลและรักษาโรคโลหิตจางธาลัสซีภรรยาขึ้นกับความร้ายแรงของโรค สามารถจัดตามความรุนแรงได้ดังต่อไปนี้- โรคธาลัสซีภรรยาชนิดร้ายแรง (severe beta-thalassemia) เป็นหรูหรา baseline Hb น้อยกว่า 7.0 g/dl
(Hct<20%) ได่แก่ β-thal/ β-thal รวมทั้งของ β-thal/Hb E disease ส่วนน้อย มีทางเลือกสำหรับในการรักษาดังต่อไปนี้
- การเปลี่ยนถ่ายไขกระดูก(stem cell transplantation)
- การให้เลือดมากพอที่จะยับยั้งการผลิตเลือด (high transfusion) และให้ยาขับธาตุเหล็ก (iron chelation) เมื่อมีการให้เลือดหลายครั้งจนเกิดภาวะเหล็กเกิน
- ให้เลือดแบบประคับประคอง (low transfusion) ให้ยาขับธาตุเหล็กรวมทั้งตัดม้ามเมื่อม้ามโตจนเบียดอวัยวะอื่นในช่องท้องหรือมีภาวการณ์ม้ามทำงานมากเกินไป
- โรคธาลัสซีภรรยาจำพวกร้ายแรงปานกลาง (moderately severe thalassemia) เป็นหรูหรา baseline Hb ระหว่าง 7-9 g/dl (Hct 20- 27 %) ดังเช่นว่าคนไข้ β-thal/ Hb E จำนวนมาก, คนเจ็บ β-thal/ β-thal บางราย และก็ Hb H diseaseบางราย มีทางเลือกสำหรับการรักษา ดังต่อไปนี้
- ให้เลือดมากพอที่จะระงับการสร้างเลือดและให้ยาขับธาตุเหล็ก (high transfusion + iron chelation)
- ใหเลือดแบบช่วยเหลือ (low transfusion) หรือเมื่อมี acute hemolysis และก็การตัดม้ามเมื่อมีลักษณะตามข้อ 1
- โรคธาลัสซีภรรยาชนิดร้ายแรงน้อย (mild thalassemia) มีระดับ baseline Hb > 9 g/dl (Hct > 27 %) ยกตัวอย่างเช่น Hb H disease ส่วนใหญ่ Hb A-E-Bart’s disease, Homozygous Hb CS, β-thal/ Hb E ควรให้การรักษาโดยให้เลือดต่อเมื่อมีacute hemolysis ตัวอย่างเช่น ซีดเผือดมากเนื่องตกมีเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลัน ซึ่งมักพบเมื่อมีการติดเชื้อ
- โรคธาลัสซีเมียประเภทไม่มีอาการหรือธาลัสซีเมียซ่อนเร้น (Asymptomatic) ได้แก่ Homozygous α-thal 2, Homozygous Hb E, แล้วก็ธาลัสซีเมียซ่อนเร้น ไม่จําเป็นจำเป็นต้องตรวจรักษาเป็นพิเศษ ไม่จําเป็นจะต้องได้ทานยา ควรจะได้รับคําแนะนําขอคำแนะนำด้านพันธุศาสตร์ ควรจะได้รับการตรวจสุขภาพตามระบบธรรมดา
การติดต่อของโรคธาลัสซีเมีย เนื่องมาจากโรคธาลัสซีเมียเป็นโรคโบหิตจางที่เกิดขึ้นมาจากการถ่ายทอดทางประเภทกรรมหรือกรรมพันธุ์ซึ่งไม่มีการติดต่อของโรคนี้ จากคนสู่คน หรือจากสัตว์สู่คนแต่อย่างใด
การปฏิบัติตนเมื่อป่วยด้วยโรคธาลัสซีเมีย ผู้ที่ตรวจพบว่าเป็นพาหะโรคโลหิตจางธาลัสซีภรรยา สามารถดำรงชีวิตราวกับคนธรรมดา ไม่มีความจำเป็นต้องกินยาใดๆแต่คนที่เป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีภรรยาจะมีลักษณะของโรคไม่เหมือนกัน บางบุคคลตัวซีดเซียวมากมาย ตับม้ามโตมาก บางครั้งก็อาจจะจำเป็นต้องได้รับการให้เลือดรวมทั้งยาขับธาตุเหล็กส่วนเกินออกมาจากร่างกายเป็นระยะๆหรือผ่าตัดม้ามออกเพื่อลดการทำลายเม็ดเลือดแดง ส่วนบางบุคคลจะมีลักษณะอาการซีดไม่มากมาย จะรักษาตามอาการ สามารถให้กินกรดโฟลิก แม้กระนั้นไม่จำเป็นที่จะต้องให้ยาบำรุงเลือด (ธาตุเหล็ก) เนื่องจากมีธาตุเหล็กใน ร่างกายเกินปกติอยู่แล้ว ส่วนการกระทำตนของคนป่วยแล้วก็การดูแลผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียควรปฏิบัติอย่างแม่นยำ รวมทั้งเหมาะสมกับภาวะอาการโรคดังต่อไปนี้
- รักษาความสะอาดของร่างกาย ปาก ฟัน เนื่องมาจากผู้เจ็บป่วยจะมีร่างกายอ่อนแอติดเชื้อได้ง่าย และควรไปตรวจฟันกับหมอฟัน ทุก 6 เดือน เพราะฟันจะผุง่ายดายกว่าคนปกติ
- ไปพบแพทย์ตามนัดทุกคราว ทำตามที่หมอเสนอแนะ ถ้าหากมีเรื่องที่น่าสงสัยควรขอความเห็นหมอ
- ไม่สมควรแปลงสถานที่รักษาเป็นประจำเพราะเหตุว่าจะทำให้การดูแลและรักษาไม่ต่อเนื่อง
- เมื่อจับไข้ ควรเช็ดตัวลดไข้ แล้วก็ให้กินน้ำมากๆถ้าไข้สูงมากควรกินยาลดไข้พาราเซตามอลและก็รีบไปพบแพทย์แม้จะไม่ใช่วันนัด เนื่องจากไข้อาจเกิดขึ้นจากการตำหนิดเชื้อ ซึ่งจะทำให้ซีดลงมากหรือก่อปัญหารุนแรงได้
- ป้องกันอุบัติเหตุที่จะทำให้เสียเลือด หรือกระดูกหัก เนื่องจากผู้เป็นโรคธาลัสซีเมียมีสภาวะซีดเผือดและก็กระดูกจะเปราะหักง่าย ควรจะออกกำลังกายตามสมควรกับสภาพร่างกาย และก็พึงระวังการเช็ดกกระแทกที่บริเวณท้องด้วยเหตุว่าจะเกิดอันตรายต่อตับรวมทั้งม้ามที่โตได้
- ควรจะพักผ่อนอย่างพอเพียง ในภาวการณ์เจ็บไข้ได้ป่วยควรดูแลให้ได้พักผ่อนมากกว่าเดิม
- ไม่สมควรซื้อยาบำรุงเลือดมากินเอง เพราะว่าอาจเป็นยาที่มีธาตุเหล็กซึ่งเหมาะสำหรับคนที่เป็นโลหิตจางจากสภาวะขาดธาตุเหล็ก แต่เป็นอันตรายต่อผู้เจ็บป่วยทาลัสซีเมียที่มีภาวะเหล็กเกินอยู่แล้ว
- ไม่ควรทานอาหารที่มีธาตุเหล็กสูง ยกตัวอย่างเช่น เลือดหมูเลือดไก่ เครื่องในสัตว์ตับ
- กินยาเสริมโฟเลท วันละ 1 เม็ด เพราะโฟเลทเป็นสารที่จําเป็นสำหรับการสร้างเม็ดเลือดแดง เนื่องจากว่าร่างกายมีการสร้างเม็ดเลือดแดงมากกว่าปกติเพื่อมาชดเชยเม็ดเลือดแดงที่อายุสั้นลง
- หลีกเลี่ยงการทำงานหนัก หรือการเล่นกีฬาที่ร้ายแรง
o ให้ความรักเอาใจใส่ ให้กำลังใจ เนื่องด้วยโรคนี้เป็นโรคเรื้อรัง ควรจะสนับสนุนให้คนเจ็บได้ดำรงชีวิตตามธรรมดา ไม่ห่อเหี่ยวต่อการเจ็บป่วย
o ทานอาหารให้ครบ ๕ หมู่ มีโปรตีนสูง (ตัวอย่างเช่น เนื้อสัตว์ นม ไข่ เต้าหู้ ถั่วต่างๆ) แล้วก็มีสารโฟเลตสูง (พืชผักต่างๆ) เพื่อใช้สำหรับการสร้างเม็ดเลือดแดงโดย
ของกินที่เหมาะสมสำหรับคนไข้โรคธาลัสซีเมียมีลักษณะดังนี้ คนไข้โรคธาลัสซีภรรยาโดยทั่วไปชอบมีการเติบโตของร่างกายน้อยกว่าธรรมดา มีภูมิคุ้มกันต่ำและก็ความหนาแน่นของมวลกระดูกน้อย โดยเหตุนั้นของกินที่เหมาะสมกับคนเจ็บธาลัสซีเมีย เป็นของกินที่มีโปรตีนสูง ดังเช่น เนื้อปลาทะเล เนื้อไก่ ธัญพืชต่างๆอย่างเช่น ถั่วเหลือง ถั่วเขียว ข้าวซ้อมมือ ข้าวบาเลย์ ฯลฯ ของกินทีมีกรดโฟลิก (Folic acid) สูง เพื่อช่วยสำหรับเพื่อการสร้างเม็ดเลือดแดง ดังเช่นว่า ตำลึง กะหล่ำ มะเขือเทศ คะน้า ถั่วงอก เป็นต้น ของกินที่มีแคลเซียม แมกนีเซียม รวมทั้งวิตามินดีสูงเพื่อคุ้มครองปกป้องภาวะกระดูกพรุน อาทิเช่น ผลิตภัณฑ์นม ใบย่านาง ใบชะพลู ใบแค ใบยอ ผักโขม ใบสะระแหน่ ผักหวาน ฟักอ่อน ใบตำลึง ผักกวางตุ้ง ผลไม้ อาทิเช่น ส้มเขียวหวาน มะขามหวาน มะม่วงแก้วสุก นอกเหนือจากนี้ควรรับประทานอาหารที่มีวิตามินเอ วิตามินอีและวิตามินซีสูง เพื่อช่วยลดภาวการณ์การเกิดอนุมูลอิสระในร่างกายจากการที่เม็ดเลือดแดงแตกง่าย ตัวอย่างเช่น มะละกอ ฟักทอง เสาวรส ฝรั่ง มะยม ผักหวาน ฯลฯ
การปกป้องตัวเองจากโรคธาลัสซีเมีย โรคโลหิตจางธาลัสซีเมียเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม วิธีคุ้มครองป้องกันที่ดีที่สุดเป็น- หารือแพทย์เพื่อตรวจเลือดก่อนสมรส หรืออย่างช้าก่อนมีบุตร ว่าตนเป็นพาหะไหม
- สำหรับผู้ที่เป็นพาหะที่มีโอกาสเสี่ยงต่อการมีลูกเป็นโรคทาลัสซีเมียร้ายแรง ควรเสนอแนะช่องทางสำหรับเพื่อการคุ้มครองปกป้องไม่ให้มีลูกเป็นโรคนี้ ดังต่อไปนี้ ผู้ที่ยังมิได้สมรส ทางเลือกคือ เลือกคู่สมรสที่ไม่เป็นพาหะเสี่ยงต่อการมีลูกเป็นโรคนี้ ถ้าหากคู่ควงเป็นพาหะร่วมกันและมีความเสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นโรคนี้ ช่องทางคือ การคุมกำเนิดไม่ให้มีลูก การรับบุตรบุญธรรมมาเลี้ยง ใช้การผสมเทียม หรือเทคโนโลยีการเจริญพันธุ์อื่นๆ
- ฝากครรภ์เมื่อรู้ว่ามีท้อง เพื่อแพทย์จะได้ตรวจวินิจฉัยทารกในท้องว่าธรรมดาหรือไม่
- ควรเสนอแนะให้ญาติ ญาติ ไปตรวจเลือด โดยวิธีพิเศษว่าเป็นพาหะหรือเปล่า และก็ปรึกษาหมอก่อนแต่งงาน เพื่อวางแผนครอบครัวอย่างเหมาะสมถัดไป
- รณรงค์ให้ความรู้ความเข้าใจเรื่องทาลัสซีเมียแก่พลเมือง โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ชายหญิงวัยเจริญพันธุ์
สมุนไพรที่สามารถรักษา/บรรเทาลักษณะของโรคธาลัสซีภรรยา โรคธาลัสซีภรรยาเป็นโรคที่มีภาวะเลือดจากเรื้อรังจากความผิดปกติด้านกรรมพันธุ์ ซึ่ง ณ.เดี๋ยวนี้ไม่มีกล่าวว่ามีสมุนไพรประเภทใดที่ใช้รักษาโรคธาลัสซีภรรยาที่ได้ผลอย่างจริงจัง แต่มีรายงานการศึกษาทำการค้นคว้าและทำการวิจัยรวมทั้งทดสอบที่น่าดึงดูดเกี่ยวกับ ขมิ้นชัน กับโรคธาลัสซีภรรยา ดังนี้
ในการทดสอบทางสถานพยาบาลของขมิ้นชัน ในคนไข้ธาลัสซีภรรยา เริ่มจาก จากคณะแพทยศาสตร์ ศิริราชพยาบาล ได้ทดสอบให้คนเจ็บเบต้าธาลัสซีเมีย/ ฮีโมโกลบินอีกินแคปซูลสารสกัดขมิ้นชัน วันละ 2 แคปซูล ต่อเนื่องกัน นาน 3 เดือน พบว่าช่วยลดภาวะที่มีอนุมูลอิสระสูง(oxidative stress) ลงได้และมีอีกการทดลองที่ทำงานทดลองจากแผนกแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย พบว่าเมื่อให้แคปซูลสารสกัดขมิ้นชันวันละ 2 แคปซูลแก่คนป่วยธาลัสซีเมียเด็กชนิดเบต้าธาลัสซีภรรยา/ฮีโมโกลบินอี พบว่าผู้เจ็บป่วย 5 คนภายใน 8 คน มีอายุของเม็ดเลือดแดงนานขึ้น ซึ่งสำหรับเพื่อการทดสอบทั้งคู่ครั้งไม่เจออาการข้างเคียงใดๆก็ตามที่เกิดขึ้นมาจากแคปซูลสารสกัดขมิ้นชัน นอกจากนี้ผลการศึกษาเรียนรู้และค้นคว้ารวมทั้งการวิจัยในหลอดทดลองของภาควิชาแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ ทำให้เห็นว่าเคอร์คูไม่นอยด์สามารถลดระดับของเหล็กรูปที่มิได้จับกับทรานสิเฟอร์ริน (non-transferrin bound iron, NTBI) ในพลาสม่าของคนป่ว
โรคธาลัสซีเมียประเภทเบต้าธาลัสซีเมีย รวมทั้งยังเสริมฤทธิ์ของยาขับเหล็กในการลดเหล็กรูป NTBI ได้อีกด้วยและในขณะนี้ยังมีการทำการวิจัยทางคลินิกประเด็นการใช้แคปซูลสารสกัดขมิ้นชันในคนไข้ธาลัสซีเมีย อีกหลายโรงหมอ ซึ่งหวังเป็นอย่างยิ่งว่าสมุนไพรนี้ จะได้รับการศึกษาเรียนรู้และค้นคว้าและทำการวิจัยต่อยอดให้เป็นสมุนไพรที่ใช้คุ้มครองปกป้อง/รักษาโรคธาลัสซีภรรยาได้อย่างมีประสิทธิภาพถัดไป
เอกสารอ้างอิง- แนวทางการวินิจฉัยและการรักษาโรคโลหิตจากธาลัสซีเมีย พ.ศ.2549.มูลนิธิโรคโลหิตจากธาลัสซีเมียแห่งประเทศไทย.แก้ไขครั้งที่2/7 กันยายน 2548.หน้า1-16
- นพ.สุรเกียรติ อาชานานุภาพ.ทาลัสซีเมีย.นิตยสารหมอชาวบ้าน.เล่มที่397.คอลัมน์สารานุกรมทันโรค.พฤษภาคม.2555
- ผศ.นพ.อนุวัฒน์ สุตัณฑวิบูลย์.เรื่องน่ารู้เกี่ยวกับโรคธาลัสซีเมีย.ภาควิชาสูติศาสตร์-นรีเวชวิทยา.คณะแพทย์ศาสตร์ศิริราชพยาบาลมหาวิทยาลัยมหิดล.
- Fung EB, Xu Y, Trachtenberg F, Odame I, Kwiatkowski JL, Neufeld EJ, et al. Inadequate dietary intake in patients with thalassemia. Journal of the Academy of Nutrition and Dietetics. 2012;112(7):980-90.
- Fung EB, Xu Y, Trachtenberg F, Odame I, Kwiatkowski JL, Neufeld EJ, et al. Inadequate dietary intake in patients with thalassemia. Journal of the Academy of Nutrition and Dietetics. 2012;112(7):980-90.
- Fung EB, Xu Y, Trachtenberg F, Odame I, Kwiatkowski JL, Neufeld EJ, et al. Inadequate dietary intake in patients with thalassemia. Journal of the Academy of Nutrition and Dietetics. 2012;112(7):980-90.
- Fung EB, Xu Y, Trachtenberg F, Odame I, Kwiatkowski JL, Neufeld EJ, et al. Inadequate dietary intake in patients with thalassemia. Journal of the Academy of Nutrition and Dietetics. 2012;112(7):980-90.
- หนังสือตำราการตรวจรักษาโรคทั่วไป “ทาลัสซีเมีย (Thalassemia)”. (นพ.สุรเกียรติ อาชานานุภาพ). หน้า 728-734.
- พีระพล วอง.ความรู้เกี่ยวกับโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย:ข้อแตกต่างระหว่าคนที่เป็นพาหนะและคนที่เป็นโรค.กรกฎาคม.2548
- ธาลัสซีเมีย-อาการ,สาเหตุ,การรักษา.พบแพทย์(ออนไลน์)เข้าถึงได้จาก http://www.disthai.com/[/b]
- ศ.เกียรติคุณ พญ.วรวรรณ ตันไพจิตร.โรคธาลัสซีเมีย.สาขาวิชาโลหิตวิทยา ภาควิชา กุมารเวชศาสตร์.คณะแพทย์ศาสตร์ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดล
- หนังสือตำราการตรวจรักษาโรคทั่วไป “ทาลัสซีเมีย (Thalassemia)”. (นพ.สุรเกียรติ อาชานานุภาพ). หน้า 728-734.
- พีระพล วอง, พิริยา ถนอมรัตน์, สุชิลา ศรีทิพยวรรณ, ประวิทย์เตติวัฒน, แน่งน้อย เจิมนิ่ม, หนึ่งฤทัย นิ่มนุช, สุขุมาล นิยมธรรม, ต่อพงศ์สงวนเสริมศรี. ความชุกของธาลัสซีเมียเทรตจากการตรวจคัดกรองใน หญิงตั้งครรภ์ของจังหวัดพิษณุโลก. วารสารโลหิตวิทยาและเวชศาสตร์บริการโลหิต 2547; 14 (3): 181-6.
- Fung EB. Nutritional deficiencies in patients with thalassemia. Annals of the New York Academy of Sciences. 2010;1202:188-96.
ดร.ชฎก พิศาลพงศ์.แคปซูลสารสกัดขมิ้นชัน.มูลนิ
