Advertisement
โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia)โรคธาลัสซีเมี[/b]เป็นอย่างไร โรคโลหิตจางธาลัสซีภรรยา (thalassemia) เป็นโรคโลหิตจาง จากกรรมพันธุ์อันเนื่องมาจากความไม่ปกติของการผลิตฮีโมโกลบิน ทําให้สร้างลดลง (thalassemia) รวมทั้งหรือสร้างฮีโมโกลบินผิดปกติ (hemoglobinopathy) ได้ผลให้เม็ดเลือดแดงมีลักษณะเปลี่ยนไปจากปกติและมีอายุสั้น (hemolytic anemia) และก็แตกง่าย โรคธาลัสซีเมียมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal กล่าวอีกนัยหนึ่ง พ่อรวมทั้งมารดาของผู้ที่เป็น
โรคธาลัสซีเมียจะมีธาลัสซีภรรยาแอบแฝง หรือเรียกว่าเป็นพาหะของธาลัสซีภรรยา (thalassemia trait, carrier, heterozygote) หรือเป็นโรคธาลัสซีภรรยา ซึ่งจะมีผลทำให้ผู้เจ็บป่วยเกิดอาการซีดเซียวเหลืองเรื้อรังและมีภาวะแทรกซ้อนต่างๆตามมา ดังนี้โรคธาลัสซีภรรยาจัดเป็นโรคโลหิตจางทางด้านกรรมพันธุ์ที่มักพบที่สุดในโลก สามารถเจอได้ทั่วโลก แต่พบได้สูงในแถบเอเซียอาคเนย์ รวมทั้งคนในถิ่นทะเลเมดิเตอร์เรเนียน ในประเทศไทย ในประเทศไทย พบคนเจ็บโรคนี้ปริมาณร้อยละ 1 และพบผู้เป็นพาหะของโรค หรือผู้ที่มียีนแอบแฝงราวปริมาณร้อยละ 30-40 สุดแต่ภูมิภาค ในจังหวัดพิษณุโลกพบผู้เป็นพาหะร้อยละ 30.5
สิ่งที่ทำให้เกิดโรคธาลัสซีภรรยา เป็นผลมาจากความผิดแปลกทางด้านกรรมพันธุ์ ซึ่งสามารถถ่ายทอดต่อๆกันมาจากบรรพบุรุษในลักษณะยีนด้อย (autosomal recessive) กล่าวอีกนัยหนึ่งผู้เจ็บป่วย (ผู้ที่มีลักษณะอาการแสดงของโรคนี้) ต้องรับคู่ยีนที่ผิดปกติมาจากฝ่ายพ่อแล้วก็แม่ทั้งคู่ยีน ส่วนคนที่รับยีนไม่ดีเหมือนปกติมาจากฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเพียงฝ่ายเดียว จะไม่มีอาการป่วยเป็นโรคนี้และมีสุขภาพปกติดี แต่จะมียีนไม่ดีเหมือนปกติแฝงอยู่ในตัวรวมทั้งสามารถถ่ายทอดไปยังบุตรหลานต่อไป เรียกว่า พาหะธาลัสซีเมีย เนื่องจากความแตกต่างจากปกติด้านกรรมพันธุ์มีได้หลากหลายลักษณะ โรคนี้จึงแบ่งออกเป็น 2 กลุ่ม ดังเช่นว่า แอลฟาทาลัสซีเมีย (alpha-thalassemia) แล้วก็บีตาทาลัสซีเมีย (beta-thalassemia) ซึ่งเกี่ยวเนื่องกับความแปลกของยีนสำหรับการควบคุมการผลิตโปรตีนโกลบินจำพวกแอลฟาและก็อนุภาคเบตาตามลำดับ 2 กลุ่มนี้ ยังสามารถแบ่งเป็นชนิดย่อยๆได้อีกหลายชนิด ซึ่งมีความรุนแรงมากมายน้อยต่างๆนาๆ ซึ่งได้ผลจากการจับคู่ระหว่างยีนเปลี่ยนไปจากปกติประเภทต่างๆดังเช่นว่า ถ้าเกิดใครกันแน่รับการถ่ายทอดสารพันธุบาปจำพวก อัลฟา - ธาลัสซีเมีย หรือ เบต้า - ธาลัสซีเมีย มาจากบิดาหรือมารดาเพียงแต่ฝ่ายเดียว ก็นับว่าผู้นั้นเป็นพาหะอัลฟาธาลัสซีเมีย พาหะฮีโมโกลบินคอนแสตนสปริงค์ พาหะเบต้าธาลัสซีภรรยา หรือพาหะฮีโมโกลบินอี แม้กระนั้นถ้าคนไหนได้รับการถ่ายทอดสารพัดธุบาปชนิด อัลฟา - ธาลัสซีเมีย หรือจำพวก เบต้า - ธาลัสซีภรรยา มากมายจากทั้งพ่อรวมทั้งแม่ ก็ถือว่าผู้นั้นเป็น
โรคธาลัสซีภรรยา เช่น โรคฮีโมโกลบินเฮช โรคฮีโมโกลบินบาร์ท โรคเบต้าธาลัสซีภรรยา หรือ โรคเบต้าธาลัสซีเมียฮีโมโกลบิน ฯลฯ
สรุปได้ว่าเนื่องจากธาลัสซีภรรยาเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ก็เลยแปลว่า บิดาหรือแม่ของผู้ป่วยอาจเป็นโรคธาลัสซีเมียหรือเป็นพาหะและส่งต่อพันธุกรรมเหล่านี้มายังลูก คนที่ได้รับกรรมพันธุ์หรือยีนจากบิดาหรือแม่เพียงแต่ฝ่ายเดียวเรียกว่าธาลัสซีเมียแอบแฝง ไม่ถือว่าเป็นโรค โดยผู้ที่เป็นธาลัสซีเมียแฝงจะไม่กำเนิดอาการอะไรก็ตามแต่สามารถเป็นพาหะแล้วก็ส่งต่อยีนนี้ไปสู่รุ่นต่อไปได้
โอกาสเสี่ยงที่บุตรจะเป็นโรคธาลัสซีภรรยาจากกรรมพันธุ์- ถ้าหากบิดาหรือแม่ฝ้ายข้างใดข้างหนึ่งเป็นพาหะของโรค ส่วนอีกฝ่ายปกติบริบูรณ์ดี จังหวะที่บุตรจะเป็นพาหะเท่ากับ 50% และก็โอกาสที่บุตรจะเป็นปกติสมบูรณ์เท่ากับ 50%
- หากอีกทั้งพ่อรวมทั้งแม่ต่างข้างต่างเป็นพาหะของโรค จังหวะที่บุตรจะเป็นพาหะเท่ากับ 50%, จังหวะที่บุตรจะเป็นโรคธาลัสซีภรรยาพอๆกับ 25% และก็โอกาสที่บุตรจะเป็นปกติสมบูรณ์พอๆกับ 25%
- ถ้าเกิดบิดาหรือแม่ฝ้ายข้างใดข้างหนึ่งเป็นพาหะของโรค ส่วนอีกฝ่ายเป็นโรคธาลัสซีภรรยา จังหวะที่ลูกจะเป็นพาหะเท่ากับ 50% และจังหวะที่บุตรจะเป็นโรคธาลัสซีภรรยาพอๆกับ 50%
- ถ้าทั้งพ่อและแม่ต่างข้างต่างเป็นโรคธาลัสซีเมีย โอกาสที่บุตรจะมีอาการป่วยเป็นโรคธาลัสซีภรรยาเท่ากับ 100%
ยิ่งกว่านั้นธาลัสซีภรรยาแต่ละประเภทยังปรากฏลักษณะเฉพาะอีกหลายประการ ซึ่งนำมาซึ่งความร้ายแรงของอาการในระดับที่แตกต่างกันอีกด้วย
ลักษณะของโรคธาลัสซีภรรยาโรคทาลัสซีเมียจำพวกที่รุนแรงที่สุด อย่างเช่น โรคเฮโมโกลบินบาร์ตไฮดรอปส์ฟีทัลลิส (haemoglobin Bart’s hydrops fetalis) มีต้นเหตุที่เกิดจากยีนที่สร้างโกลบินชนิดแอลฟาขาดหายไปทั้งหมด ทำให้ไม่สามารถที่จะสร้างโกลบินประเภทแอลฟา ซึ่งเป็นโกลบินที่สำคัญที่สุดได้เลย แต่จะสร้างฮีโมโกลบินบาร์ตแทนทั้งสิ้น ซึ่งจะจับออกซิเจนไว้เอง ไม่ปลดปล่อยให้แก่เนื้อเยื่อ ทำให้คนที่เป็นโรคนี้มีความผิดปกติตั้งแต่เป็นลูกในท้องแม่ โดยเด็กแรกคลอดมีลักษณะบวมน้ำจากภาวการณ์ซีดเผือดร้ายแรง ส่วนมากจะเสียชีวิตตั้งแต่ในท้อง ส่วนน้อยเสียชีวิตขณะคลอดหรือข้างหลังคลอด
เพียงแค่เล็กๆน้อยๆ เด็กอ่อนจะมีลักษณะซีดเซียว บวม ท้องป่อง ตับและก็ม้ามโต แม่ที่ตั้งครรภ์ทารกที่เป็นโรคนี้ ชอบมีภาวการณ์ครรภ์เป็นพิษแทรก ชอบมีการคลอดไม่ปกติ และก็ตกเลือดก่อนหลังคลอด
โรคทาลัสซีเมียที่มีอาการร้ายแรงปานกลางถึงร้ายแรงมาก ส่วนมากเป็นอนุภาคเบตาทาลัสซีเมียจำพวกโฮโมไซกัส (homozygous beta-thalassemia) รวมทั้งนิดหน่อยของบีตาทาลัสซีเมียประเภทเฮโมโกลบินอี (beta-thalassemia/heamoglobim E) มีเหตุที่เกิดจากความแปลกของยีนที่สร้างโกลบินประเภทเบตา คนป่วยกลุ่มนี้เมื่อทารกมีลักษณะปกติ ไม่ซีด จะซีดตั้งแต่อายุ 2-3 เดือน (ในกรุ๊ปอาการรุนแรงมาก) หรือเมื่ออายุเป็นปีไปแล้ว (ในกรุ๊ปร้ายแรงปานกลาง) อาการสำคัญคือ ซีด เหลือง ตับโต ม้ามโต ตัวเล็กแกร็น น้ำหนักน้อยไม่สมอายุ เป็นหนุ่มเป็นสาวช้า ใบหน้าแปลก (ดังที่เรียกว่า หน้าทาลัสซีเมีย) กลุ่มที่มีอาการรุนแรงมากมาย ถ้าไม่ได้รับการรักษาจะมีอายุสั้น (50% เสียชีวิตภายในช่วงเวลา 10 ปี และ 70% เสียชีวิตภายใน 25 ปี) ส่วนกลุ่มที่อาการรุนแรงปานกลางอาจมีอายุยืนยาวจนเป็นผู้ใหญ่สามารถสมรสมีลูกหลานได้
โรคทาลัสซีเมียที่มีอาการน้อย จำนวนมากเป็น โรคเฮโมโกลบินเอช (haemoglobin H disease ซึ่งอยู่ในกรุ๊ปแอลฟาทาลัสซีเมีย) และก็เล็กน้อยของอนุภาคบีตาทาลัสซีเมียจำพวกมีฮีโมโกลบินอี คนไข้มีภาวะซีดเผือดนิดหน่อยเหลืองเล็กน้อย ม้ามไม่โตหรือโตเพียงแค่เล็กๆน้อยๆ การเจริญเติบโตค่อนข้างธรรมดา ลักษณะบริเวณใบหน้าธรรมดา (ไม่เป็นทาลัสซีเมีย) สุขภาพออกจะแข็งแรงและก็อายุยืนยาวอย่างเช่นคนธรรมดา
โดยทั่วไปมักไม่ต้องมาเจอแพทย์และไม่ต้องได้รับเลือดรักษา คนเจ็บไม่น้อยเลยทีเดียวไม่รู้ว่าตนเองเป็นโรคนี้ และบางทีอาจได้รับการวิเคราะห์เมื่อมาพบแพทย์ด้วยต้นเหตุอื่น หรือเมื่อมีภาวะแทรกซ้อน คนไข้เฮโมโกลบินเอชบางครั้งอาจเกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกรุนแรง (acute hemolysis) ซึ่งมักเกิดขึ้นเมื่อเป็นไข้จากการต่อว่าดเชื้อ ผู้เจ็บป่วยจะมีลักษณะซีดเซียวลงอย่างรวดเร็วและก็ร้ายแรงจนถึงจำต้องได้รับเลือด
กรุ๊ปบุคคลที่เสี่ยงที่จะเป็นโรคธาลัสซีภรรยา พสกนิกรไทยเป็นพาหะสูงถึงร้อยละ 35 หากมีพี่น้องเป็นธาลัสซีเมีย อัตราเสี่ยงที่จะเป็นพาหะจะยิ่งมากขึ้น สามีภรรยาที่เป็นพาหะทั้งสองอาจมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมียได้ โดยเหตุนี้ผู้ที่มีโอกาสเป็นโรคธาลัสซีภรรยา หรือพาหะธาลัสซีเมียจะมีประวัติแล้วก็อากาต่างๆดังนี้
ผู้ที่มีโอกาสเป็นโรคหรือพาหะเป็น- ตัวซีดเผือด แล้วก็บางทีอาจตรวจเจอตับม้ามโตร่วมด้วย
- ตัวซีดเซียวลงอย่างเร็วเมื่อมีการป่วยไข้อย่างรุนแรง
- มีประวัติคนในครอบครัวตัวซีด ตับม้ามโต
- เคยมีลูกเป็นพาหะ หรือโรคธาลัสซีเมีย
- เคยมีบุตรเสียชีวิตในท้องเหตุเพราะภาวการณ์เด็กแรกเกิดบวมน้ำ
- ตรวจพบขนาดเม็ดเลือดแดงเล็กมากยิ่งกว่าธรรมดา (MCV < 80 fL.)
- ตรวจเลือด Osmotic fragility test (OF) ได้ผลบวกแล้วก็ Dichlorophenolindolphenol precipitation test (DCIP) ให้ ผลบวก
ถ้าเกิดท่านมีข้อบ่งชี้อาการข้อใดข้อหนึ่งตามที่กล่าวมา ก็ควรตรวจวินิจฉัยยืนยันว่าเป็นโรคหรือพาหะโรคธาลัสซีเมียหรือไม่ รวมถึงคู่ที่กำลังจะแต่งงาน แล้วก็คิดแผนเพื่อมีลูกหรือกำลังท้องอ่อนๆก็ควรได้รับการตรวจด้วยเหมือนกัน เพื่อประเมินตัวเองรวมทั้งช่องทางเสี่ยงต่อโรคหรือพาหะของบุตรในครรภ์
วิธีการรักษาโรคธาลัสซีภรรยา การวิเคราะห์แพทย์จะวินิจฉัยเบื้องต้นจากเรื่องราวผู้เจ็บป่วยมีลักษณะอาการซีดเซียวเหลืองมาตั้งแต่เล็ก และก็อาจพบว่ามีพี่น้องประชาชนผู้ใดผู้หนึ่งเป็นโรคนี้ด้วย
นอกเหนือจากนี้ ยังจำต้องตรวจร่างกายของคนป่วยว่าคนเจ็บมีตับโต ม้ามโต พุงป่อง รูปร่างผอมบางแล้วก็เล็กไม่สมอายุ กล้ามลีบและแขนเล็ก ผิวหนังคล้ำออกเป็นสีเทาอมเขียว หน้าตาแปลก อาทิเช่น กะโหลกศีรษะนูนเป็นพู หน้าผากโหนก ตาห่าง สันจมูกแบน โหนกแก้มสูง คางรวมทั้งขากรรไกรกว้าง ฟันบนยื่น ฟันไม่สบกัน ฟันเรียงหน้าผิดปกติ ตามที่เรียกว่า “หน้าทาลัสซีเมีย” หรือไม่ อาการและก็ลักษณะทางคลินิกของคนเจ็บเป็นข้อมูลที่สําคัญสำหรับเพื่อการวินิจฉัยโรคแต่ว่ามีผู้เจ็บป่วยโรคธาลัสซีภรรยาบางจำพวก อาการบางทีอาจไม่รุนแรงการตรวจทางห้องปฏิบัติการก็เลยมีความจําเป็นและสามารถช่วยแยกชนิดต่างๆของโรคได้ ซึ่งการตรวจทางห้องทดลอง ยกตัวอย่างเช่น การตรวจเลือด (complete blood count, CBC) เพื่อมองสภาวะซีดค่าดัชนีเม็ดเลือดแดง (red cell indices) และก็ลักษณะ เม็ดเลือดแดง (morphology) เป็นสิ่งที่ช่วยสำหรับเพื่อการวินิจฉัยโรคได้เม็ดเลือดแดงบนสเมียร์เลือดของผู้เจ็บป่วย homozygous β-thalassemia, β-thalassemia/Hb E รวมทั้ง Hb H disease มีลักษณะติดสีจาง (hypochromia) ขนาดเล็ก(microcytic) รวมทั้งรูปร่างผิดปกติ(poikilocytosis) เป็นต้น ค่าดรรชนีเม็ดเลือดแดง MCV แล้วก็ MCH มีขนาดเล็กกว่า ปกติแล้วก็การตรวจเจอ inclusion body ในเม็ดเลือดแดง สามารถให้การวินิจฉัยโรคธาลัสซีภรรยาได้
การวินิจฉัยธาลัสซีภรรยา (definite diagnosis) ต้องทําโดยการตรวจพินิจพิจารณาประเภทของฮีโมโกลบิน (Hemoglobin analysis) โดยเครื่องตรวจอัตโนมัติชนิด high performance liquid chromatography (HPLC), low -pressure liquid chromatography (LPLC), หรือ hemoglobin electrophoresis เพื่อจําแนกชนิดของโรคธาลัสซีเมียแล้วก็ฮีโมโกลบินเปลี่ยนไปจากปกติให้แน่ๆ
การดูแลรักษาโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียขึ้นกับความร้ายแรงของโรค สามารถจัดตามความรุนแรงได้ดังนี้- โรคธาลัสซีเมียประเภทร้ายแรง (severe beta-thalassemia) เป็นมีระดับ baseline Hb ต่ำลงมากยิ่งกว่า 7.0 g/dl
(Hct<20%) ได่แก่ β-thal/ β-thal แล้วก็ของ β-thal/Hb E disease ส่วนน้อย มีทางเลือกสำหรับเพื่อการรักษาดังนี้
- การเปลี่ยนถ่ายไขกระดูก(stem cell transplantation)
- การให้เลือดมากพอที่จะหยุดการสร้างเลือด (high transfusion) และก็ให้ยาขับธาตุเหล็ก (iron chelation) เมื่อมีการให้เลือดบ่อยครั้งจนเกิดภาวะเหล็กเกิน
- ให้เลือดแบบช่วยเหลือ (low transfusion) ให้ยาขับธาตุเหล็กแล้วก็ตัดม้ามเมื่อม้ามโตกระทั่งแทรกอวัยวะอื่นในท้องหรือมีภาวะม้ามทำงานมากเกินไป
- โรคธาลัสซีภรรยาประเภทร้ายแรงปานกลาง (moderately severe thalassemia) คือหรูหรา baseline Hb ระหว่าง 7-9 g/dl (Hct 20- 27 %) ยกตัวอย่างเช่นผู้เจ็บป่วย β-thal/ Hb E จำนวนมาก, คนป่วย β-thal/ β-thal บางราย และก็ Hb H diseaseบางราย มีทางเลือกสำหรับการรักษา ดังต่อไปนี้
- ให้เลือดมากพอที่จะระงับการผลิตเลือดและให้ยาขับธาตุเหล็ก (high transfusion + iron chelation)
- ใหเลือดแบบช่วยเหลือ (low transfusion) หรือเมื่อมี acute hemolysis และการตัดม้ามเมื่อมีอาการตามข้อ 1
- โรคธาลัสซีภรรยาจำพวกร้ายแรงน้อย (mild thalassemia) หรูหรา baseline Hb > 9 g/dl (Hct > 27 %) ยกตัวอย่างเช่น Hb H disease จำนวนมาก Hb A-E-Bart’s disease, Homozygous Hb CS, β-thal/ Hb E ควรให้การรักษาโดยให้เลือดต่อเมื่อมีacute hemolysis ดังเช่น ซีดมากมายเนื่องตกมีเม็ดเลือดแดงแตกฉับพลัน ซึ่งพบได้ทั่วไปเมื่อมีการติดโรค
- โรคธาลัสซีเมียชนิดไม่มีอาการหรือธาลัสซีเมียแฝง (Asymptomatic) ตัวอย่างเช่น Homozygous α-thal 2, Homozygous Hb E, แล้วก็ธาลัสซีเมียแอบแฝง ไม่จําเป็นจำต้องตรวจรักษาเป็นพิเศษ ไม่จําเป็นต้องได้ทานยา ควรจะได้รับคําแนะนําหารือด้านพันธุศาสตร์ ควรจะได้รับการตรวจสุขภาพตามระบบธรรมดา
การติดต่อของโรคธาลัสซีเมีย เนื่องจากว่าโรคธาลัสซีภรรยาเป็นโรคโบหิตจางที่เกิดขึ้นจากการถ่ายทอดทางพันธุ์บาปหรือพันธุกรรมซึ่งไม่มีการติดต่อของโรคนี้ จากคนสู่คน หรือจากสัตว์สู่คนอะไร
การปฏิบัติตนเมื่อป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมีย คนที่ตรวจพบว่าเป็นพาหะโรคโลหิตจางธาลัสซีภรรยา สามารถใช้ชีวิตราวกับคนปกติ ไม่มีความจำเป็นที่จะต้องกินยาใดๆก็ตามแม้กระนั้นคนที่เป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีภรรยาจะมีลักษณะอาการของโรคแตกต่าง บางคนตัวซีดเผือดมากมาย ตับม้ามโตมากมาย อาจจะจำเป็นต้องได้รับการให้เลือดและก็ยาขับธาตุเหล็กส่วนเกินออกจากร่างกายเป็นช่วงๆหรือผ่าตัดม้ามออกเพื่อลดการทำลายเม็ดเลือดแดง ส่วนบางคนจะมีอาการซีดไม่มากมาย จะรักษาตามอาการ สามารถให้กินกรดโฟลิก แต่ไม่มีความจำเป็นต้องให้ยาบำรุงเลือด (ธาตุเหล็ก) เนื่องจากว่ามีธาตุเหล็กใน ร่างกายเกินธรรมดาอยู่แล้ว ส่วนการกระทำตนของคนป่วยและก็การดูแลคนไข้โรคธาลัสซีเมียควรปฏิบัติอย่างถูกต้อง รวมทั้งเหมาะสมกับสภาพอาการของโรคดังนี้
- รักษาความสะอาดของร่างกาย ปาก ฟัน เหตุเพราะผู้ป่วยจะมีร่างกายอ่อนแอติดเชื้อได้ง่าย แล้วก็ควรไปตรวจฟันกับหมอฟัน ทุก 6 เดือน เนื่องจากฟันจะผุง่ายดายกว่าคนปกติ
- ไปพบหมอตามนัดทุกหน ปฏิบัติตามที่หมอชี้แนะ แม้มีคำถามควรจะขอคำแนะนำแพทย์
- ไม่ควรเปลี่ยนแปลงสถานที่รักษาเป็นประจำเพราะจะก่อให้การรักษาไม่สม่ำเสมอ
- เมื่อเป็นไข้ ควรเช็ดตัวลดไข้ แล้วก็ให้ดื่มน้ำมากๆหากไข้สูงมากควรจะรับประทานยาลดไข้พาราเซตามอลรวมทั้งรีบไปพบแพทย์แม้จะไม่ใช่วันนัดหมาย ด้วยเหตุว่าไข้อาจเกิดขึ้นเนื่องจากการตำหนิดเชื้อ ซึ่งจะมีผลให้ซีดลงมากหรือก่อปัญหารุนแรงได้
- ปกป้องอุบัติเหตุที่จะทำให้เสียเลือด หรือกระดูกหัก ด้วยเหตุว่าผู้เป็นโรคธาลัสซีเมียมีสภาวะซีดเผือดและกระดูกจะเปราะหักง่าย ควรออกกำลังกายตามสมควรกับสภาพร่างกาย และควรระวังการเช็ดกกระแทกที่บริเวณท้องเพราะเหตุว่าจะทำให้เป็นอันตรายต่อตับและม้ามที่โตได้
- ควรพักอย่างเพียงพอ ในสภาวะเจ็บป่วยควรดูแลให้ได้พักมากยิ่งกว่าเดิม
- ไม่ควรซื้อยาบำรุงเลือดมากินเอง เพราะเหตุว่าอาจเป็นยาที่มีธาตุเหล็กซึ่งเหมาะกับคนที่เป็นโลหิตจางจากภาวะขาดธาตุเหล็ก แต่ว่าเป็นอันตรายต่อผู้เจ็บป่วยทาลัสซีเมียที่มีภาวะเหล็กเกินอยู่แล้ว
- ไม่ควรกินอาหารที่มีธาตุเหล็กสูง อย่างเช่น เลือดหมูเลือดไก่ เครื่องในสัตว์ตับ
- กินยาเสริมโฟเลท วันละ 1 เม็ด เนื่องจากว่าโฟเลทเป็นสารที่จําเป็นสำหรับเพื่อการสร้างเม็ดเลือดแดง เนื่องจากร่างกายมีการสร้างเม็ดเลือดแดงมากกว่าปกติเพื่อมาชดเชยเม็ดเลือดแดงที่อายุสั้นลง
- หลีกเลี่ยงการทำงานหนัก หรือการเล่นกีฬาที่รุนแรง
o ให้ความรักเอาใจใส่ ให้กำลังใจ เหตุเพราะโรคนี้เป็นโรคเรื้อรัง ควรจะช่วยเหลือให้คนไข้ได้ดำรงชีวิตตามธรรมดา ไม่หดหู่ต่อการเจ็บป่วย
o รับประทานอาหารให้ครบ ๕ หมู่ มีโปรตีนสูง (ตัวอย่างเช่น เนื้อสัตว์ นม ไข่ เต้าหู้ ถั่วต่างๆ) และก็มีสารโฟเลตสูง (ผักต่างๆ) เพื่อใช้เพื่อการสร้างเม็ดเลือดแดงโดย
ของกินที่สมควรสำหรับคนเจ็บโรคธาลัสซีเมียมีลักษณะดังต่อไปนี้ คนไข้โรคธาลัสซีเมียโดยธรรมดามักจะมีการเติบโตของร่างกายน้อยกว่าปกติ มีภูมิต้านทานต่ำและก็ความหนาแน่นของมวลกระดูกน้อย ด้วยเหตุนี้ของกินที่เหมาะสมกับผู้ป่วยธาลัสซีภรรยา คืออาหารที่มีโปรตีนสูง เป็นต้นว่า เนื้อปลาสมุทร เนื้อไก่ ธัญพืชต่างๆอย่างเช่น ถั่วเหลือง ถั่วเขียว ข้าวซ้อมมือ ข้าวบาเลย์ เป็นต้น ของกินทีมีกรดโฟลิก (Folic acid) สูง เพื่อช่วยสำหรับในการสร้างเม็ดเลือดแดง เป็นต้นว่า ตำลึง กะหล่ำ มะเขือเทศ คะน้า ถั่วงอก ฯลฯ อาหารที่มีแคลเซียม แมกนีเซียม และก็วิตามินดีสูงเพื่อปกป้องสภาวะกระดูกพรุน เช่น ผลิตภัณฑ์นม ใบย่านาง ใบชะพลู ใบแค ใบยอ ผักโขม ใบสะระแหน่ ผักหวาน ฟักอ่อน ใบตำลึง ผักกวางตุ้ง ผลไม้ เป็นต้นว่า ส้มเขียวหวาน มะขามหวาน มะม่วงแก้วสุก นอกนั้นควรกินอาหารที่มีวิตามินเอ วิตามินอีและวิตามินซีสูง เพื่อช่วยลดภาวะการเกิดอนุมูลอิสระภายในร่างกายจากการที่เม็ดเลือดแดงแตกง่าย เป็นต้นว่า มะละกอ ฟักทอง เสาวรส ฝรั่ง มะยม ผักหวาน ฯลฯ
การปกป้องตัวเองจากโรคธาลัสซีเมีย โรคโลหิตจางธาลัสซีภรรยาเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม แนวทางคุ้มครองที่เหมาะสมที่สุดคือ- ขอความเห็นหมอเพื่อตรวจเลือดก่อนสมรส หรืออย่างช้าก่อนมีบุตร ว่าตนเป็นพาหะหรือไม่
- สำหรับคนที่เป็นพาหะที่มีโอกาสเสี่ยงต่อการมีลูกเป็นโรคทาลัสซีเมียรุนแรง ควรชี้แนะโอกาสสำหรับเพื่อการคุ้มครองป้องกันไม่ให้มีลูกเป็นโรคนี้ ดังต่อไปนี้ คนที่ยังมิได้แต่งงาน หนทางเป็น เลือกคู่แต่งงานที่ไม่เป็นพาหะมีความเสี่ยงต่อการมีลูกเป็นโรคนี้ ถ้าสามีภรรยาเป็นพาหะด้วยกันแล้วก็มีความเสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นโรคนี้ ลู่ทางคือ การคุมกำเนิดไม่ให้มีลูก การรับลูกบุญธรรมมาเลี้ยง ใช้การผสมเทียม หรือเทคโนโลยีการเจริญวัยอื่นๆ
- ฝากครรภ์เมื่อรู้ดีว่าตั้งท้อง เพื่อหมอจะได้ตรวจวินิจฉัยลูกในท้องว่าปกติหรือไม่
- ควรจะชี้แนะให้เครือญาติ ญาติพี่น้อง ไปตรวจเลือด โดยวิธีพิเศษว่าเป็นพาหะหรือเปล่า แล้วก็ปรึกษาแพทย์ก่อนแต่งงาน เพื่อวางแผนครอบครัวอย่างเหมาะควรต่อไป
- รณรงค์ให้ความรู้ความเข้าใจเรื่องทาลัสซีเมียแก่พลเมือง โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ชายหญิงวัยเจริญพันธุ์
สมุนไพรที่สามารถรักษา/ทุเลาลักษณะของโรคธาลัสซีภรรยา โรคธาลัสซีภรรยาเป็นโรคที่มีภาวะเลือดจากเรื้อรังจากความไม่ดีเหมือนปกติทางกรรมพันธุ์ ซึ่ง ณ.ในขณะนี้ไม่มีแถลงการณ์ว่ามีสมุนไพรประเภทใดที่ใช้รักษาโรคธาลัสซีภรรยาที่เห็นผลอย่างเป็นจริงเป็นจัง แม้กระนั้นมีรายงานการศึกษาเรียนรู้รวมทั้งทดสอบที่น่าสนใจเกี่ยวกับ ขมิ้นชัน กับโรคธาลัสซีเมีย ดังนี้
สำหรับในการทดสอบทางคลินิกของขมิ้นชัน ในคนไข้ธาลัสซีเมีย เริ่มจาก จากคณะแพทยศาสตร์ ศิริราชพยาบาล ได้ทดสอบให้ผู้ป่วยเบต้าธาลัสซีเมีย/ ฮีโมโกลบินอีกินแคปซูลสารสกัดขมิ้นชัน วันละ 2 แคปซูล ต่อเนื่องกัน นาน 3 เดือน พบว่าช่วยลดสภาวะที่มีอนุมูลอิสระสูง(oxidative stress) ลงได้และมีอีกการทดลองที่ทำการทดสอบจากแผนกแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย พบว่าเมื่อให้แคปซูลสารสกัดขมิ้นชันวันละ 2 แคปซูลแก่ผู้เจ็บป่วยธาลัสซีเมียเด็กชนิดเบต้าธาลัสซีภรรยา/ฮีโมโกลบินอี พบว่าผู้ป่วย 5 คนภายใน 8 คน มีอายุของเม็ดเลือดแดงนานขึ้น ซึ่งสำหรับในการทดลองทั้งสองครั้งไม่พบอาการข้างเคียงใดๆที่เกิดขึ้นจากแคปซูลสารสกัดขมิ้นชัน นอกจากนั้นผลวิจัยในหลอดทดลองของคณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ แสดงให้เห็นว่าเคอร์คูมินอยด์สามารถลดระดับของเหล็กรูปที่มิได้จับกับทรานสิเฟอร์ริน (non-transferrin bound iron, NTBI) ในพลาสม่าของผู้เจ็บป่วยโรคธาลัสซีภรรยาชนิดเบต้าธาลัสซีภรรยา รวมทั้งยังเสริมฤทธิ์ของยาขับเหล็กในการลดเหล็กรูป NTBI ได้อีกด้วยแล้วก็เวลานี้ยังมีการทำการศึกษาเรียนรู้ทางสถานพยาบาลประเด็นการใช้แคปซูลสารสกัดขมิ้นชันในผู้ป่วยธาลัสซีภรรยา อีกหลายโรงพยาบาล ซึ่งหวังเป็นอย่างยิ่งว่าสมุนไพรนี้ จะได้รับการศึกษาวิจัยต่อยอดให้เป็นสมุนไพรที่ใช้ปกป้อง/รักษาโรคธาลัสซีเมียได้อย่างมีประสิทธิภาพต่อไป
เอกสารอ้างอิง- แนวทางการวินิจฉัยและการรักษาโรคโลหิตจากธาลัสซีเมีย พ.ศ.2549.มูลนิธิโรคโลหิตจากธาลัสซีเมียแห่งประเทศไทย.แก้ไขครั้งที่2/7 กันยายน 2548.หน้า1-16
- นพ.สุรเกียรติ อาชานานุภาพ.ทาลัสซีเมีย.นิตยสารหมอชาวบ้าน.เล่มที่397.คอลัมน์สารานุกรมทันโรค.พฤษภาคม.2555
- ผศ.นพ.อนุวัฒน์ สุตัณฑวิบูลย์.เรื่องน่ารู้เกี่ยวกัโรคธาลัสซีเมีย.ภาควิชาสูติศาสตร์-นรีเวชวิทยา.คณะแพทย์ศาสตร์ศิริราชพยาบาลมหาวิทยาลัยมหิดล.
- Fung EB, Xu Y, Trachtenberg F, Odame I, Kwiatkowski JL, Neufeld EJ, et al. Inadequate dietary intake in patients with thalassemia. Journal of the Academy of Nutrition and Dietetics. 2012;112(7):980-90.
- Fung EB, Xu Y, Trachtenberg F, Odame I, Kwiatkowski JL, Neufeld EJ, et al. Inadequate dietary intake in patients with thalassemia. Journal of the Academy of Nutrition and Dietetics. 2012;112(7):980-90.
- Fung EB, Xu Y, Trachtenberg F, Odame I, Kwiatkowski JL, Neufeld EJ, et al. Inadequate dietary intake in patients with thalassemia. Journal of the Academy of Nutrition and Dietetics. 2012;112(7):980-90.
- Fung EB, Xu Y, Trachtenberg F, Odame I, Kwiatkowski JL, Neufeld EJ, et al. Inadequate dietary intake in patients with thalassemia. Journal of the Academy of Nutrition and Dietetics. 2012;112(7):980-90.
- หนังสือตำราการตรวจรักษาโรคทั่วไป “ทาลัสซีเมีย (Thalassemia)”. (นพ.สุรเกียรติ อาชานานุภาพ). หน้า 728-734.
- พีระพล วอง.ความรู้เกี่ยวกับโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย:ข้อแตกต่างระหว่าคนที่เป็นพาหนะและคนที่เป็นโรค.กรกฎาคม.2548
- ธาลัสซีเมีย-อาการ,สาเหตุ,การรักษา.พบแพทย์(ออนไลน์)เข้าถึงได้จาก http://www.disthai.com/[/b]
- ศ.เกียรติคุณ พญ.วรวรรณ ตันไพจิตร.โรคธาลัสซีเมีย.สาขาวิชาโลหิตวิทยา ภาควิชา กุมารเวชศาสตร์.คณะแพทย์ศาสตร์ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดล
- หนังสือตำราการตรวจรักษาโรคทั่วไป “ทาลัสซีเมีย (Thalassemia)”. (นพ.สุรเกียรติ อาชานานุภาพ). หน้า 728-734.
- พีระพล วอง, พิริยา ถนอมรัตน์, สุชิลา ศรีทิพยวรรณ, ประวิทย์เตติวัฒน, แน่งน้อย เจิมนิ่ม, หนึ่งฤทัย นิ่มนุช, สุขุมาล นิยมธรรม, ต่อพงศ์สงวนเสริมศรี. ความชุกของธาลัสซีเมียเทรตจากการตรวจคัดกรองใน หญิงตั้งครรภ์ของจังหวัดพิษณุโลก. วารสารโลหิตวิทยาและเวชศาสตร์บริการโลหิต 2547; 14 (3): 181-6.
- Fung EB. Nutritional deficiencies in patients with thalassemia. Annals of the New York Academy of Sciences. 2010;1202:188-96.
ดร.ชฎก พิศาลพงศ์.แคปซูลสารสกัดขมิ้นชัน.มูลนิธิโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียแห่งประเทศไทย.
